Una investigación liderada por profesionales de Vall d’Hebron y del Hospital de Santa Maria de Lleida ha identificado el primer caso documentado en el mundo de una enfermedad genética transmitida a través de un donante anónimo de semen. En concreto, se han detectado tres personas portadoras de una variante patogénica relacionada con el angioedema hereditario, una enfermedad minoritaria que provoca episodios de hinchazón.
El estudio, publicado en la revista científica 'Frontiers in Immunology', pone sobre la mesa los límites de los controles genéticos en la reproducción asistida, aunque los expertos insisten en que se trata de un sistema “seguro y garantista”.
Cómo se detectó el caso
La investigación se inició a partir de una paciente con episodios recurrentes de hinchazón en la cara y otras partes del cuerpo que no respondían a los tratamientos habituales. Las pruebas descartaron una causa alérgica y apuntaron a una forma rara de angioedema hereditario.
El análisis genético identificó la variante T328K del gen F12, asociada a esta patología. A partir de aquí, los investigadores contactaron con la clínica de fertilidad y el banco de semen, confirmando que el donante era portador asintomático de esta mutación.
A raíz de este hallazgo, se alertó a otras receptoras y se identificaron dos portadores más, que de momento no presentan síntomas.
Según el investigador Roger Colobran, este caso es especialmente relevante porque demuestra que una variante genética puede pasar desapercibida en personas sin síntomas y transmitirse a varios descendientes.
Este hecho se debe a la naturaleza de la enfermedad, que es genética dominante, pero con penetrancia incompleta, es decir, no todas las personas que tienen la mutación desarrollan la patología.
Impacto en la reproducción asistida
Los investigadores remarcan que, a pesar de este caso, la reproducción asistida sigue siendo altamente segura, ya que permite detectar cientos de enfermedades genéticas e infecciosas antes de la donación.
Aun así, admiten que el riesgo cero no existe y plantean la posibilidad de ampliar los estudios genéticos de los donantes para incluir variantes como la detectada en este caso, especialmente en regiones donde es más frecuente.
Una enfermedad que afecta sobre todo a las mujeres
El angioedema hereditario provoca hinchazón recurrente en la piel, el sistema digestivo o las vías respiratorias, y en algunos casos puede llegar a ser grave.
Una de las particularidades es que afecta mucho más a las mujeres que a los hombres. Mientras que muchos hombres portadores no presentan síntomas, en mujeres la probabilidad de desarrollar la enfermedad puede llegar al 60% o 80%, a menudo condicionada por factores hormonales.
Los expertos alertan que hay que sospechar esta patología en casos de hinchazón recurrente que no responden a antihistamínicos, especialmente en situaciones vinculadas a cambios hormonales como el embarazo o el uso de anticonceptivos.
Este descubrimiento abre la puerta a mejorar los protocolos de cribado genético y reforzar aún más la seguridad de los programas de reproducción asistida.