El Hospital de Bellvitge y el IDIBELL han impulsado un abordaje innovador para las epilepsias mioclónicas progresivas a través del diagnóstico genético avanzado. En un estudio internacional, han descrito una nueva variante genética hasta ahora no identificada, que ejemplifica cómo el diagnóstico genético avanzado puede ser clave para mejorar el abordaje clínico y abrir nuevas líneas de investigación. Este tipo de epilepsias son enfermedades poco frecuentes, a menudo de diagnóstico complejo y tardío, con opciones terapéuticas muy limitadas. El estudio parte del caso de una persona atendida en el Hospital de Bellvitge con una epilepsia mioclónica progresiva asociada al gen NUS1, implicado en procesos celulares esenciales relacionados con el funcionamiento de los lisosomas.
Mediante un estudio genético que consistió en un exoma dirigido a las características clínicas del paciente, el equipo identificó una variante hasta ahora no descrita en este gen, contribuyendo así a ampliar el conocimiento internacional sobre esta patología minoritaria. El equipo revisó también todos los casos de pacientes con epilepsia mioclónica portadores de variantes en el gen NUS1 publicados en la literatura, contribuyendo así a una mejor comprensión de la diversidad tanto genética como de presentación clínica de estos pacientes.
La asesora genética del Hospital de Bellvitge y primera firmante del estudio, Cristina Sau, explica que en las enfermedades minoritarias, llegar a un diagnóstico genético preciso puede marcar un antes y un después. Añade que no siempre implica un cambio inmediato en el tratamiento, pero sí permite entender el origen de la enfermedad, orientar mejor el seguimiento clínico y dar respuestas a las personas afectadas y a sus familias
Uso exploratorio del uso de un medicamento para tratar la diabetes
El estudio describe también, de manera exploratoria, el uso de la metformina, un fármaco ampliamente utilizado en el tratamiento de la diabetes, como posible modulador de algunos síntomas asociados a la patología. En este caso concreto, el tratamiento se asoció a una mejora de los síntomas psiquiátricos graves, aunque no modificó la evolución de las crisis epilépticas.
Este no es un tratamiento establecido ni generalizable, pero esta observación ha permitido a los investigadores nuevas hipótesis de investigación sobre el papel del metabolismo celular y la función lisosomal en este tipo de patologías, abriendo posibles líneas de estudio futuras