Un estudio que ha incluido más de 1.500 pacientes está permitiendo profundizar en la identificación de variantes genéticas relacionadas con diversos trastornos psiquiátricos. Este proyecto, llamado CESPED, se lleva a cabo bajo la coordinación del Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) y el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud), antiguo IISPV, y cuenta con un presupuesto de 1,7 millones de euros aportados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), mediante el Mecanismo de Recuperación y Resiliencia impulsado por la Unión Europea.
Colaboración entre grupos españoles especializados
Esta iniciativa ha reunido un total de 17 grupos de investigación españoles, de los cuales 12 forman parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM). Los primeros datos apuntan que aproximadamente un 3% de los pacientes presentan microdeleciones o microduplicaciones —alteraciones consistentes en pérdidas o ganancias de una parte del material genético—, una cifra coherente con resultados obtenidos a nivel internacional.
Métodos innovadores: combinando información clínica e imagen facial
La herramienta desarrollada dentro del proyecto no solo analiza los datos clínicos habituales, como el diagnóstico psiquiátrico, sino que también incorpora el estudio de los rasgos faciales de los participantes mediante fotografías. Actualmente, los investigadores continúan procesando los datos sin disponer todavía de un informe final consolidado.
Elisabet Vilella, coordinadora del proyecto y subdirectora del IRB CatSud, destaca: "Los primeros resultados indican que la frecuencia de estas variantes en la población española es del 3%, un valor similar al de otros países".
El origen y objetivos del proyecto CESPED
La iniciativa comenzó en 2023 y recientemente ha celebrado su reunión final en Barcelona. El proyecto nace a raíz del crecimiento en el conocimiento sobre el papel fundamental que juega la genética en muchos trastornos psiquiátricos, especialmente los relacionados con el neurodesarrollo.
Ante la dificultad que supone identificar estos casos únicamente a través de evaluaciones clínicas tradicionales, se planteó crear herramientas específicas que ayuden a los profesionales sanitarios a detectar posibles bases genéticas y dirigirlos hacia estudios más detallados cuando fuera necesario.
El impacto genético en los trastornos mentales según los datos actuales
Se ha constatado que hasta un 80% de los casos asociados a los trastornos del neurodesarrollo —como autismo, TDAH o psicosis— pueden tener un origen genético relevante. Además, entre el 2% y el 5% de los pacientes presentan variantes asociadas a pérdidas o ganancias materiales en el ADN capaces de explicar parcial o totalmente su cuadro clínico.
Estas alteraciones afectan múltiples genes y órganos, generando disfunciones multiorgánicas conocidas como síndromes específicos. Para los profesionales psiquiatras resulta complejo detectar estas condiciones solo con observación clínica directa.
Diseño del test clínico-genético utilizado
Dentro de este marco se ha creado una prueba diagnóstica que recopila datos tan diversos como:
- Diagnóstico psiquiátrico específico
- Edad de aparición de los síntomas
- Dificultades en el desarrollo psicomotor o cognitivo
- Presencia o ausencia de discapacidad intelectual
- Criterios sobre resistencia al tratamiento farmacológico habitual
- Análisis fotográfica para identificar rasgos faciales característicos vinculados a alteraciones genéticas concretas
Tamaño y composición de la muestra estudiada
Estos dos años han sido intensos para el reclutamiento gracias al compromiso de los 14 grupos implicados, consiguiendo reunir una muestra total de 1.555 pacientes: 471 menores de edad y 1.084 adultos.
De los diagnósticos confirmados entre estos participantes destacan:
- TEA (trastorno del espectro autista): 260 menores y 130 adultos;
- TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad): 186 menores y 130 adultos;
- Esquizofrenia y otras psicosis: 30 menores y 546 adultos;
- Bipolaridad tipo I: 9 menores y 264 adultos.
Tecnologías aplicadas para detectar alteraciones genéticas estructurales
A partir de los diferentes métodos empleados para identificar variantes genéticas estructurales, una técnica específica ha permitido detectar microdeleciones y microduplicaciones presentes en algunos pacientes. Cada participante recibirá un informe personalizado basado en los resultados obtenidos.
Aquellos individuos donde se hayan identificado pérdidas o ganancias significativas en material genético serán recomendados para que visiten unidades especializadas en genética clínica para completar una exploración más exhaustiva. En caso de que acepten esta derivación médica serán atendidos por los servicios correspondientes.