Hoy se ha celebrado en el Palacio de Congresos de Girona la 1ª Jornada de Genómica Clínica y Medicina Personalizada de la Región Sanitaria de Girona, organizada por el Instituto Catalán de la Salud (ICS) de Girona, el Instituto de Asistencia Sanitaria y el Instituto Catalán de Oncología, que tenía como objetivo principal promover el conocimiento y la discusión sobre los avances y el impacto de la medicina genómica.
La jornada ha reunido a expertos en el campo de la genética para compartir los últimos avances y sus implicaciones en la práctica clínica. Esta primera edición ha puesto especial énfasis en los retos clínicos, sociales y éticos que plantea esta disciplina, abordando cuestiones fundamentales para la toma de decisiones en este ámbito.
Los más de 170 asistentes a la jornada han podido escuchar conferencias, mesas redondas que les han permitido profundizar en temas clave como el uso de la genómica en el diagnóstico precoz de enfermedades, su aplicación en el desarrollo de terapias personalizadas y los retos éticos que se plantean en esta área.
A lo largo de la jornada se ha puesto de manifiesto la necesidad de que se cree la especialidad de genética clínica en el estado español. A pesar de ello, se considera vital crear unidades de genética clínica en los centros de salud y que éstas estén formadas por profesionales de diferentes disciplinas. En este sentido, la multidisciplinariedad es imprescindible para poder tratar al paciente de una manera holística.
Cabe destacar la conferencia de Ángel María Carracedo Álvarez, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS) y del Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (CEGEN), hablando del pasado, presente y futuro de la genética. Carracedo ha hecho un repaso histórico de los orígenes de la genética, hace más de un siglo, hasta llegar el momento de la explosión con la aparición de los genes y las primeras secuenciaciones de ADN, en los años 80. También ha introducido otros temas como las enfermedades raras o la heretabilidad.
En cuanto a las mesas redondas, una ha tratado sobre cómo la medicina personalizada está cambiando la asistencia, que se ha centrado en el impacto que ésta está teniendo en la cardiología, en el tratamiento y la prevención del cáncer, en las alteraciones del neurodesarrollo y los tratamientos individualizados en farmacogenética.
En la segunda mesa redonda se ha hablado del futuro de la genómica. En este sentido, se han puesto de relieve las posibilidades que dan las nuevas tecnologías, la multidisciplinariedad profesional, y se ha centrado en el cribado genómico.
Finalmente se ha celebrado una tercera mesa redonda sobre los retos sociales planteados con la ética y la genética, enfocado sobre los estudios genéticos en las personas menores de edad, la evolución genética en las enfermedades neurológicas del adulto, el uso de la genética en las decisiones reproductivas y sus límites y la protección de los datos genéticos. En esta mesa redonda se ha debatido sobre las implicaciones éticas de la genómica, como los dilemas éticos que se derivan del uso de la genética en la toma de decisiones médicas y los retos éticos asociados a la investigación genética.
Finalmente ha tenido lugar un debate en torno a qué hacer con los hallazgos incidentales, que son aquellos que encontramos sin buscarlos, en el que ha participado Carmen Ayuso García, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Diaz (IIS-FJD, UAM), y Núria Terribas i Sala, directora de la Fundación Víctor Grífols y de la Cátedra de Bioética de la Uvic-UCC. El debate se ha centrado en “quién es el propietario” de aquella información y, en el caso de que el paciente no lo quiera saber, cómo se debe proceder teniendo en cuenta que se trata de datos genéticos, de manera que no le afectan sólo al individuo sino también a su familia. El debate también se ha centrado en las actuaciones a realizar cuando se trata de datos que afectan a menores.
Esta Jornada de Genómica y Medicina Personalizada ha constituido una oportunidad única para los profesionales de la salud, investigadores, estudiantes y otros agentes implicados en este ámbito para actualizarse en los últimos avances científicos y tecnológicos relacionados con la genómica y la medicina personalizada, y para debatir las implicaciones éticas que estos avances conllevan.
La jornada se ha celebrado en el Palacio de Congresos de Girona. Ha contado con la participación la inauguración del gerente de la Región Sanitaria de Girona, Miquel Carreras; M. Antònia Llopis, directora de los Laboratorios Clínicos, Dirección Asistencial de Hospitales del Instituto Catalán de la Salud; y de Maria Puig, vicepresidenta tercera, en funciones, de la Diputación de Girona y presidenta delegada de Dipsalut, además de Gloria Padura, presidenta del Comité Organizador de la Jornada y directora del Hospital Trueta de Girona.
Miquel Carreras ha puesto en valor la colaboración público-privada, que “ha sido fundamental para que el Laboratorio de Biología Molecular esté dotado de un equipamiento de alto nivel que nos permitirá dar un salto cualitativo muy importante en la Región Sanitaria Girona en cuanto a la medicina personalizada”. En este sentido, ha manifestado que “desde la Región estamos al lado de nuestros hospitales y profesionales y apostamos por acercar y territorializar al máximo estos estudios genéticos”.
Por su parte, Maria Puig, se ha mostrado “muy contenta por el hecho de que la Diputación haya puesto este granito de arena, porque potenciará la Región Sanitaria de Girona y el Parque Hospitalario Martí i Julià y nos consolidará como referente en innovación, en genoma clínico y medicina personalizada”. Puig ha añadido que “la calidad de vida de todos nosotros y de los que vendrán depende de la investigación, y nos corresponde a las instituciones ayudar a darles las herramientas”.
M. Antònia Llopis ha informado del modelo de genética clínica (XIGENICS) que ha puesto en marcha el Instituto Catalán de la Salud, en el que participan todos los centros de la institución con “el objetivo de poder ofrecer la mejor asistencia posible y la mejor tecnología posible a la ciudadanía”.
La clausura del acto ha ido a cargo de Xavier Queralt, jefe de Servicio del Laboratorio Clínico Territorial de Girona y Presidente del comité científico y Joaquim Casanovas, gerente del Instituto Catalán de la Salud Girona y del Instituto de Asistencia Sanitaria. Queralt ha puesto el acento en que la genómica “está aquí” y que es “imparable”, de manera que jornadas como la de hoy hacen tomar conciencia de la importancia que tiene. Casanovas ha manifestado que la jornada ha sido “ambiciosa” y que necesaria por la “velocidad en que se producen los cambios”. El gerente ha puesto en valor el hecho de disponer del Laboratorio de Biología Molecular en la Región Sanitaria de Girona, “que dispone de suficiente masa crítica como para dar calidad”.
La 1ª Jornada de Genómica Clínica y Medicina Personalizada de la Región Sanitaria de Girona ha acontecido un acto de reconocimiento a la Fundación Privada Daniel Bravo Andreu por su colaboración con el Hospital Universitario de Girona Doctor Josep Trueta y el Hospital Santa Caterina de Salt.
