Un equipo de reproducción asistida de Quirónsalud Barcelona hizo nacer en 2010 a un bebé sin el síndrome de la máscara, una enfermedad del desarrollo extremadamente rara que afecta solo a 400 casos en el mundo, que también se conoce como distrofia muscular hereditaria. El pasado marzo, gracias al uso del Diagnóstico genético preimplantacional (DGP), el mismo equipo ha logrado el reto de hacer nacer dos gemelos, de padre tetrapléjico, sin este síndrome. Hasta ahora, la única posibilidad para hacer el diagnóstico era con el feto implantado en el útero, y si había defectos genéticos, era necesario llevar a cabo un ''aborto terapéutico''. Con la nueva técnica, la elección de los embriones más adecuados se ha hecho con anterioridad.
A través del diagnóstico genético preimplantacional, los médicos buscaron un familiar que no tuviera problemas y que pudiera servir de modelo para encontrar los embriones más adecuados antes de implantarlos en el útero de la madre y así, seleccionar los que resultan cromosómicamente normales. Es una técnica que habitualmente se utiliza en mujeres a partir de los 38 años que se quieren someter a técnicas de reproducción asistida, para evitar fetos con anomalía cromosómica. Gracias a esto, los gemelos nacieron el pasado marzo a las 35 semanas de gestación y han evolucionado correctamente y en perfecto estado de salud. Son, pues, dos recién nacidos genéticamente normales, y por lo tanto, no sufren el llamado síndrome de la máscara, una distrófica muscular hereditaria, una enfermedad rara que produce retraso mental constante, entre leve y moderado, y un amplio abanico de trastornos neuromusculares. Incluso, puede afectar al desarrollo del individuo y ocasionarle una talla baja. A menudo también se pueden asociar problemas visuales y auditivos, cardiopatías congénitas o hernia diagrafmática.
