Leonel es un niño de un año y medio que tiene una enfermedad muy rara, tan rara que solo hay unos 30 casos en todo el estado español. Se trata de una encefalopatía epiléptica en el gen KCNQ2, una enfermedad neurológica que provoca ataques de epilepsia, rigidez muscular y apneas.
Sus padres están buscando un tratamiento que ayude a su hijo, si no a curarse, al menos a poder tener una mejor calidad de vida, y para ello se han trasladado a Barcelona, donde una neuróloga del Hospital Sant Joan de Déu, ubicado en Esplugues de Llobregat, se ha ofrecido a estudiar su caso.
Según explica Daniela, la madre de Leo, en ‘El Español’, el niño tiene una dependencia de grado 3, con una discapacidad del 76%: “No tiene fuerza en el cuello, no fija la mirada, no habla… es como si fuera un niño de tres meses”. “Es una forma grave de epilepsia neonatal”, aseguran sus padres, que “también produce signos de encefalopatía como espasmos en las extremidades, pérdida de agudeza visual y discapacidad intelectual”.
La doctora Carmen Fons, neuróloga pediatra del Sant Joan de Déu, “está muy interesada en estudiar la enfermedad” y los padres de Leo no han dudado en hacerle una visita. La consulta privada costó 330 euros, y un encefalograma posterior sumó 270 euros más al total. “Es un coste que nos es imposible de asumir cada vez que tenemos que ir”, asegura el padre, Jorge.
Según explican, la doctora les ha explicado un procedimiento administrativo para que la consulta entre a través de la Seguridad Social en el Sant Joan de Déu en colaboración con el Hospital de la Fe de Valencia, de forma coordinada entre ambos centros. Pero para ello es necesario que el Hospital de la Fe de Valencia y la neuróloga del pequeño firmen y tramiten un permiso denominado SIFCO.
El tratamiento consiste en la toma de un fármaco que ayuda a mejorar un poco su calidad de vida: "Ahora no se duerme y puede avanzar un poco en la rehabilitación, porque con el anterior siempre estaba durmiendo", explican.
Necesitan la autorización del hospital
Pero este fármaco no es suficiente: "Le hemos hecho encefalogramas y lo llevamos a rehabilitación en La Fe y en Creixent". Esto, y las visitas al logopeda, han permitido que Leonel deje de comer papillas, pero la enfermedad se mantiene igual.
Ahora, la familia está esperando respuesta del hospital de Valencia, que ya se ha negado una vez a hacerlo porque “Leonel pertenece a un hospital de referencia”. La neuróloga de Valencia les ha dicho que ella no es la responsable de firmar el documento, pero el padre del niño no lo cree e insiste en pedir la firma.
La familia ya ha presentado una queja al síndic de greuges de la Generalitat Valenciana: “Solo pedimos una firma para ayudar a nuestro hijo a avanzar”, explica Jorge, padre del niño, que no pierde la esperanza y avisa que seguirán luchando para darle lo mejor a su hijo.
Pide que su hijo tenga el derecho a que lo atiendan en otro hospital, y más si este centro ya está estudiando esta enfermedad rara: “Solo pedimos un acompañamiento puntual que beneficiaría mucho la salud de Leonel”.
Uno de los inconvenientes del SIFCO es el alto coste del traslado de pacientes entre comunidades autónomas, una partida económica prevista en los organismos autonómicos, pero que aumenta por la gran cantidad de pacientes que necesitan estos traslados.