El hospital de Sant Pau de Barcelona ha tratado con éxito un caso extremadamente grave de síndrome de Tourette gracias a la estimulación cerebral profunda (ECP). La terapia consiste en implantar unos electrodos en una zona del cerebro concreta que causa los síntomas porque está sobreactivada para bloquear su actividad.
El paciente, que estaba en una situación límite y muy discapacitante, ha mejorado significativamente su calidad de vida y vive con plena autonomía. Actualmente este tratamiento está indicado como uso compasivo en pacientes seleccionados que no responden a ninguna terapia farmacológica.
Hasta un 10% de los pacientes con síndrome de Tourette presentan un tipo de enfermedad muy grave refractaria a las terapias farmacológicas existentes. Este era el caso de un paciente de 21 años con tics vocales incontrolados, coprolalia aumentada (tendencia a decir palabrotas o insultos, entre otros, uno de los síntomas que causan más estigma), clazomanía (emisión de gritos involuntarios) y clafomanía (destruir objetos).
El paciente era candidato a la estimulación cerebral profunda (ECP), según los equipos de neurología y neurocirugía del Hospital Sant Pau. Ahora, este paciente ha retomado actividades cotidianas que antes le era imposible hacer como quedar con sus amigos, seguir los estudios, salir solo a pasear por la calle o hacer deporte. Además, gracias a la mejora persistente en el tiempo ahora ya tiene previsto reiniciar sus estudios universitarios.
“El cambio ha sido extraordinario”, explica Ignacio Aracil, adjunto del servicio de neurología de Sant Pau. “Este chico presentaba una situación límite, con riesgo de conducta suicida. Hoy, más de un año después de la cirugía, vive con autonomía y con proyectos de futuro. Le ha cambiado completamente la vida. Este caso es un ejemplo de cómo las técnicas de neuromodulación y el trabajo en equipo entre neurólogos, neurocirujanos, psiquiatras, psicólogos y enfermería pueden transformar la vida de pacientes y familias que estaban en una situación desesperada”.
Como sucede habitualmente con el síndrome de Tourette, el paciente comenzó a los 5 años con tics en los ojos, en forma de parpadeos involuntarios, que a los 8 años se agravaron, asociando tics en el cuello y los hombros.
El diagnóstico formal de Síndrome de Tourette llegó a los 14 años, con tics motores más complejos y tics fónicos que se agravaron con el paso del tiempo. "Sobre todo los tics de dar golpes, de destruir objetos, hasta el punto de hacerme daño, y también la coprolalia elevada a su máximo exponente”, explica él mismo. “Cosas que no pensaba ni quería decir, pero que no podía evitar”.
Destaca el apoyo familiar y de su entorno sobre todo en la escuela y en el bachillerato. "Pero yo mismo me estigmatizaba porque pasaba mucha vergüenza cuando tenía estos tics en entornos sociales o incluso cuando paseaba por la calle”, relata. Después de la intervención, de la que hace algo más de un año, solo le quedan algunos tics vocales. Además, ya ha retomado sus estudios y está haciendo un curso formativo de grado superior.
ECP: ELECTRODOS EN ZONAS SOBREACTIVADAS
Muchos medicamentos empleados para el tratamiento del síndrome de Tourette son neuroepilépticos o antipsicóticos, que “ralentizan el movimiento, pueden dificultar ciertos aspectos del pensamiento, son bastante potentes y pueden condicionar bastante la vida”, según Aracil.
Hoy, el ECP es un tratamiento que aún no está aprobado por las agencias reguladoras (la FDA norteamericana y la EMEA europea) en esta enfermedad y, por lo tanto, se aplica como uso compasivo en casos seleccionados refractarios al tratamiento médico.
Antes de la intervención se realiza una resonancia magnética (RM) con neuronavegador para ver bien las estructuras del cerebro y planificar la cirugía. “Los datos de la RM se fusionan con un TAC intraoperatorio para establecer unas coordenadas de alta precisión”, según Juan Aibar, adjunto del servicio de Neurocirugía de Sant Pau. La cirugía consiste en hacer dos trepanaciones para implantar dos electrodos de ECP en una zona específica del cerebro: “el lóbulo pálido interno, la diana habitual que se utiliza en los trastornos hipercínéticos, es decir, para eliminar los tics”.
Los electrodos están controlados por un neuroestimulador situado por debajo de la clavícula del paciente a nivel subcutáneo, y que se enciende al cabo de un par de semanas postintervención. Rodrigo Rodríguez, adjunto del servicio de Neurocirugía de Sant Pau, explica que “con el ECP y los electrodos se aplican pequeñas descargas eléctricas al lóbulo pálido interno, que está sobreactivado, para bloquear su actividad y eliminar los tics”.
El efecto de la terapia no es inmediato, ya que hay que adaptar la intensidad de estas pequeñas descargas y el cerebro tarda un tiempo en reconfigurar los circuitos sobre los cuales se actúa. Según Pagonabarraga, “al cabo de 3-4 meses el paciente empezó a mejorar, pero la mejora sustancial fue entre 8 y 9 meses después de la intervención". "Ahora podemos decir que ha mejorado casi completamente. Del todo no, porque todavía tiene algún tic, pero no hay grado de comparación con el cuadro clínico de antes de la intervención”, asegura.
UN TRASTORNO INVALIDANTE
La síndrome de Tourette es un trastorno del neurodesarrollo que comienza en la infancia y que se mantiene en muchas ocasiones durante toda la vida. Se caracteriza por el desarrollo de tics motores y fónicos persistentes y un abanico de síntomas que incluyen problemas sensoriales, de conducta y cognitivos consecuencia de las alteraciones a diferentes niveles de determinados circuitos cerebrales.
“Es una enfermedad neurológica con múltiples síntomas somáticos, cognitivos y psiquiátricos. La inteligencia de estos pacientes no se ve afectada, son conscientes de lo que dicen y hacen, pero no pueden controlarlo. El síndrome de Tourette se caracteriza por la dificultad, y en ocasiones incapacidad, de refrenar ciertos movimientos, ruidos, palabras, pensamientos y conductas”, subraya Pagonabarraga.
A menudo es mal interpretada, con muchos prejuicios y estereotipos, hecho que puede afectar muy negativamente la vida de quienes la padecen. “En un 90% se asocia a algún trastorno neuropsiquiátrico, como ansiedad, TDAH (40%) y TOC (50%)”. Todos estos problemas cognitivos o conductuales dependen de circuitos neuronales muy cercanos entre sí, de manera que a menudo se presentan asociados.
SANT PAU, UNA REFERENCIA EN ECP
Una característica diferencial de Sant Pau, además de que aplica el ECP desde hace más de 25 años, es que tiene una consulta monográfica de neuropsiquiatría única en España “para atender pacientes con patologías minoritarias como el síndrome de Tourette, Huntington, con Parkinson y problemas de conducta, es decir, pacientes que sufren graves complicaciones de conducta y problemas psiquiátricos y que requieren un abordaje integral y coordinado que muy pocos centros pueden ofrecer”, explica Aracil.
Abierta desde hace un par de años, en ella trabaja un equipo multidisciplinar integrado por neurólogos (Berta Pascual e Ignacio Aracil), un psiquiatra (Sandra Roldán), un psicólogo y también neurocirujanos, y representa un modelo asistencial diferencial que permite atender a pacientes derivados de otros hospitales, a menudo con patologías minoritarias y de alta complejidad.
La unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital de Sant Pau trabaja desde hace años con el síndrome de Tourette. Javier Pagonabarraga, neurólogo responsable de la unidad funcional de Tics del servicio de neurología, que atendió al paciente cuando fue derivado al hospital, recuerda que un problema actual es la falta de profesionales sanitarios especializados en el síndrome de Tourette, a pesar de que en los últimos años se ha ido conociendo mejor esta enfermedad. "Gracias al abordaje multidisciplinario, somos ahora más capaces de atender la enfermedad en toda su complejidad”, dice.
