Según datos actualizados del Departament de Salut, las enfermedades minoritarias, también denominadas raras o poco frecuentes, afectan aproximadamente 350.000 personas en Cataluña, lo que representa entre el 5% y el 8% de la población total. Aunque cada una de estas patologías presenta una incidencia reducida individualmente, en conjunto configuran un fenómeno social amplio a menudo invisibilizado dentro de los sistemas sanitarios.
Esta realidad cobra especial relevancia durante la conmemoración anual del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, que tiene lugar el último día del mes de febrero con el objetivo explícito de incrementar la concienciación pública respecto a estas enfermedades caracterizadas por su complejidad diagnóstica y la escasez de tratamientos curativos disponibles.
Diversidad y características clínicas
El ámbito de las enfermedades minoritarias engloba hasta 9.000 entidades clínicas diferentes, cada una afectando a un número muy limitado de individuos. En el ámbito europeo, se establece como criterio para definir una enfermedad como minoritaria que no supere el 0,05% (1 persona por cada 2.000 habitantes) en prevalencia poblacional.
Más del 80% de estas patologías tienen un origen genético y se manifiestan en forma crónica; no obstante, también pueden aparecer a raíz de infecciones o influencias ambientales diversas. Los síntomas acostumbran a emerger durante la infancia o adolescencia y estas condiciones contribuyen significativamente a los índices de mortalidad infantil.
Afecciones neurológicas predominantes y repercusiones sobre la calidad de vida
Más del 50% de los casos implican trastornos neurológicos que generan elevados niveles de discapacidad física o cognitiva, así como dependencia funcional considerable. Entre el 75% y el 80% de los pacientes muestran algún grado variable de autonomía reducida, mientras que más del 50% requieren asistencia para desarrollar actividades básicas diarias.
El impacto económico asociado es notable: se calcula que el coste anual derivado de la dependencia oscila entre los 20.000 euros, en situaciones menos severas, hasta los 100.000 euros, en casos graves con necesidades intensivas de atención sociosanitaria.
Dificultades persistentes en el diagnóstico precoz
Se ha identificado que uno de los principales obstáculos es el retraso considerable en obtener un diagnóstico definitivo; en el conjunto estatal español, este proceso puede prolongarse entre cuatro y cinco años como media, mientras que aproximadamente un cuarto de los pacientes experimenta demoras superiores a los diez años.
Además, muchos individuos son sometidos previamente a diagnósticos erróneos antes de que se determine correctamente su condición clínica específica, hecho que agrava aún más la efectividad terapéutica inicial.