El Leonel és un nen d’un any i mig que té una malaltia molt rara, tan rara que només hi ha uns 30 casos a tot l’estat espanyol. Es tracta d’una encefalopatia epilèptica en el gen KCNQ2, una malaltia neurològica que provoca atacs d’epilèpsia, rigidesa muscular i apnees.
Els seus pares estan buscant un tractament que ajudi al seu fill, si no a curar-se, com a mínim a poder tenir una millor qualitat de vida, i per a aquest motiu s’han traslladat a Barcelona, on una neuròloga de l’Hospital Sant Joan de Déu, ubicat a Esplugues de Llobregat, s’ha ofert a estudiar el seu cas.
Segons explica la Daniela, la mare del Leo, a ‘El Español’, el nen té una dependència de grau 3, amb una discapacitat del 76%: “No té força al coll, no fixa la mirada, no parla… és com si fos un nen de tres mesos”. “És una forma greu d’epilèpsia neonatal”, asseguren els seus pares, que “també produeix signes d’encefalopatia com espasmes a les extremitats, pèrdua d’agudesa visual i discapacitat intel·lectual”.
La doctora Carmen Fons, neuròloga pediatra del Sant Joan de Déu, “està molt interessada a estudiar la malaltia” i els pares del Leo no han dubtat a fer-li una visita. La consulta privada va costar 330 euros, i un encefalograma posterior va sumar 270 euros més al total. “És un cost que ens és impossible d’assumir cada cop que hem d’anar”, assegura el pare, Jorge.
Segons expliquen, la doctora els ha explicat un procediment administratiu perquè la consulta entri a través de la Seguretat Social al Sant Joan de Déu en col·laboració amb l’Hospital de la Fe de València, de forma coordinada entre els dos centres. Però per això és necessari que l’Hospital de la Fe de València i la neuròloga del petit signin i tramitin un permís denominat SIFCO.
El tractament consisteix en la presa d’un fàrmac que ajuda a millorar una mica la seva qualitat de vida: “Ara no s’adorm i pot avançar una mica en la rehabilitació, perquè amb l’anterior sempre estava dormint”, expliquen.
Necessiten l’autorització de l’hospital
Però aquest fàrmac no és suficient: “Li hem fet encefalogrames i el portem a rehabilitació a La Fe i a Creixent”. Això, i les visites al logopeda, han permès que el Leonel deixi de menjar farinetes, però la malaltia es manté igual.
Ara, la família està esperant resposta de l’hospital de València, que ja s’ha negat un cop a fer-ho perquè “el Leonel pertany a un hospital de referència”. La neuròloga de València els ha dit que ella no és la responsable de signar el document, però el pare del nen no ho creu i insisteix a demanar la signatura.
La família ja ha presentat una queixa al síndic de greuges de la Generalitat Valenciana: “Només demanem una signatura per ajudar el nostre fill a avançar”, explica en Jorge, pare del nen, que no perd l’esperança i avisa que continuaran lluitant per donar-li el millor al seu fill.
Demana que el seu fill tingui el dret a què l’atenguin en un altre hospital, i més si aquest centre ja està estudiant aquesta malaltia rara: “Només demanem un acompanyament puntual que beneficiaria molt la salut del Leonel”.
Un dels inconvenients del SIFCO és l’alt cost del trasllat de pacients entre comunitats autònomes, una partida econòmica prevista als organismes autonòmics, però que augmenta per la gran quantitat de pacients que necessiten aquests trasllats.
