Un estudi internacional troba indicis epigenètics —modificacions químiques que regulen l’activitat dels gens sense alterar l’ADN, sovint influïdes per factors ambientals com la contaminació o l’estrès—, associats al trastorn bipolar, una malaltia mental caracteritzada per canvis extrems de l’estat d’ànim, alternant depressió i eufòria, i que podrien contribuir a desenvolupar eines de predicció clínica més precises.
El treball, publicat a la revista científica 'EBioMedicine' sota el títol 'DNA methylation signatures associated with bipolar disorder in peripheral blood improve prediction models', representa la metaanàlisi sobre epigenètica en trastorn bipolar més gran realitzada fins ara a escala internacional. La participació de personal investigador vinculat a l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i a l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud, abans IISPV) ha estat especialment rellevant, perquè han aportat una mostra de participants pròpia, una de les dotze que han contribuït a l’estudi.
La recerca també ha comptat amb la participació de la Universitat Rovira i Virgili (URV) i de l’equip del Consorci Sanitari del Maresme —ambdós integrats a la xarxa estatal Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM)—, i la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB).
La recerca ha analitzat una mostra d’un total de 3.476 persones —de les quals 1.729 patien la malaltia i 1.747 eren sanes—, amb edats entre els 16 i 53 anys i un 56% de representació de dones procedents de 12 mostres internacionals de països diferents. L’objectiu ha estat identificar canvis epigenètics associats al trastorn bipolar.
Entre els resultats més destacats, l’equip investigador ha identificat 47 regions amb modificació epigenètica associades amb el diagnòstic de trastorn bipolar i, d’aquestes es va veure com diverses són regions genètiques implicades en processos relacionats amb la neurotransmissió, la resposta immune i la regulació cel·lular. A més, l’estudi també demostra que les puntuacions de poli-metilació, que són indicadors epigenètics que integren múltiples marques químiques a l’ADN que poden activar o desactivar gens, combinades amb els actuals models genètics, poden millorar la capacitat predictiva del trastorn bipolar, especialment en el trastorn bipolar tipus I.
“Aquests resultats reforcen la idea que els factors epigenètics més influenciats pels factors ambientals poden aportar informació complementària a la genètica (més estable) i contribuir, en el futur, al desenvolupament d’indicadors biològics útils per al diagnòstic i la presa de decisions clíniques en salut mental”, comenta Elisabet Vilella, una de les investigadores implicades a l’estudi.
L’estudi ha comptat, també, amb la participació de centres de recerca i universitats d’Europa, Amèrica del Nord i Austràlia, en el marc d’una gran col·laboració internacional sota el paraigua del Psychiatric Genomics Consortium Bipolar Disorder Working Group.
La publicació representa un nou reconeixement a la recerca impulsada des del territori en l’àmbit de la psiquiatria i la salut mental, i consolida el posicionament dels centres participants com a referents en recerca translacional i innovació biomèdica.