Divendres, 29 de març de 2024
És notícia

Metges de l’Hospital Sant Joan de Déu eviten que una nena es quedi cega

El tractament atura la progressió de la malaltia i en alguns casos permet recuperar la visió

Un equip de professionals de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha tractat una distròfia hereditària de la retina amb una teràpia gènica pionera a l’Estat. La primera pacient ha estat una nena de 12 anys que conservava només un 3% de la visió.
Noa, durant la roda de premsa de presentació del seu cas, ha explicat que la lletra més petita que pot llegir ha passat de ser Arial 24 a Arial 16, i que el temps que tarda a aclimatar l’ull als canvis de llum ha baixat dràsticament. La teràpia Luxturna de la companyia Novartis ha millorat la seva visió central fins a un 10% i especialment la seva capacitat per caminar en un entorn fosc. Aquesta malaltia fins ara no tenia tractament i acabava suposant una pèrdua total de la visió.
La nova teràpia conté una substància activa, voretigén neparvovec, que actua sobre el gen RPE65, un dels gens mutats en algunes distròfies hereditàries de la retina. Aquest gen s’encarrega de codificar una proteïna que ajuda a convertir la llum que entra a l’ull en senyals elèctrics que es transmeten al cervell. Quan el gen RPE65 presenta una mutació patogènica, la proteïna no funciona correctament i el cicle visual es veu interromput.

El gen RPE65 només està implicat en dues de les malalties que formen part del grup de les distròfies hereditàries de la retina, en algunes amaurosis congènites de Leber i algunes retinosis pigmentàries. La teràpia gènica que s’ha desenvolupat està indicada només en les distròfies de retina secundàries a mutacions en el gen RPE65.

Perquè sigui eficaç és imprescindible que el pacient presenti aquesta mutació tant en el gen del pare com de la mare, i que encara conservi cèl·lules de la retina funcionals en el moment de rebre el tractament.

Precisament durant la roda de premsa ha intervingut una altra persona amb la malaltia, Dani, que no pot rebre el tractament perquè no conserva aquestes cèl·lules. “Penseu que el que ha guanyat la Noa és molt poc, però jo donaria el que fos per tenir aquesta possibilitat”, ha exposat.

La teràpia consisteix a modificar genèticament un virus no patològic per introduir-hi una còpia funcional del gen REP65 que, un cop dins de l’ull del pacient, reemplaci al mutat, accedeixi a les cèl·lules de la retina que encara estan vives, codifiqui la proteïna RPE65 sana i reactivi el cicle visual.

El virus modificat genèticament s’administra al pacient, mitjançant una injecció, a sota de la retina de l’ull. La intervenció, que dura uns 45 minuts aproximadament, es fa primer en un ull i es repeteix, al cap d’una setmana, a l’altre.

L’oftalmòleg que ha tractat la Noa, Jaume Català, ha destacat la importància d’aquest avenç que “dona esperances i obre les portes a que en el futur es puguin descobrir teràpies semblants per tractar altres distròfies de la retina en què estan implicats altres gens. S’han descrit més de 250 gens implicats a les distròfies”.

Català ha explicat que actualment hi ha uns deu pacients pendents de la cirurgia, alguns de Catalunya i altres de la resta de l’Estat. Es calcula que a l’Estat hi ha entre 50 i 60 pacients que es podrien beneficiar d’aquesta teràpia.

Total
0
Shares
Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *

Notícia anterior

Es completen totes les places disponibles per al Casal d’Estiu Municipal a Constantí

Notícia següent

Tarragona obre el període per presentar les sol·licituds per ajuts per incentivar la creació de noves empreses

Notícies relacionades