Ashley Zambelli, és una jove nord-americana que als seus 23 anys va ser diagnosticada amb Síndrome de Down causant una sorpresa general en el seu entorn. La Síndrome de Down, també coneguda com a Trisomia 21, és una condició que se sol percebre només néixer o en diagnòstics prenatals.
Van ser els metges els qui, durant el seu sisè embaràs, van decidir que la jove es fes una prova genètica. Després, amb 23 setmanes d’embaràs, el nen que estava embarassada va ser diagnosticat com a portador de Trisomia.
Ningú no havia sospitat que Zambelli pogués tenir aquesta condició, donat que no tenia els característics trets facials que la solen acompanyar: cara aplanada, especialment el pont nasal, ulls ametllats i inclinats cap amunt, coll curt i orelles petites.
SÍNDROME DE DOWN MOSAIC
“Tinc la Síndrome de Down mosaic i el dubte i crec que la difusió de la consciència sobre la Síndrome de Down mosaic, i la síndrome de Down en conjunt, és molt important.”, afirma la mare.
“Hi ha moltes altres persones arreu del món amb Síndrome de Down en mosaic. Mai se sap, vostè mateix podria estar llegint això i tenir Síndrome de Down en mosaic i ni tan sols saber-ho. Malgrat que la meva situació pot semblar estranya, el més probable és que sigui més comú del que creiem”, va expressar la jove mare.
Segons informa el medi britànic Daily Mail, Zambelli no es va adonar que tenia la condició pels seus trets físics, però, quan estava en la seva adolescència va començar a presentar alguns símptomes que -ara se n’adona- van ser els principals senyals del diagnòstic.
A més dels problemes cardíacs i alguns fets relacionats amb la seva capacitat cognitiva durant els anys de col·legi, la dona també va afirmar haver patit altres dels símptomes propis de la síndrome, com ara la dislocació del genoll i fins i tot alguns problemes de mandíbula; això no obstant, mai no van sospitar que es pogués tractar d’aquesta condició.
EN QUÈ CONSISTEIX?
Si bé els pacients Down solen tenir una còpia addicional del cromosoma 21, en els pacients de Down mosaic, el que passa és l’existència d’una barreja cel·lular que els fa tenir, en alguns casos, fins i tot tres parells de cromosomes 21.
Així, en el cas dels Down Mosaic, aquests no sempre “tenen menys símptomes de la síndrome de Down, perquè algunes cèl·lules són normals”, per la qual cosa les característiques físiques com a cara aplanada, orelles petites, problemes cognitius i cardíacs, no sempre hi són presents.
Segons els experts, si bé es calcula que les persones amb síndrome de Down tenen una mitjana de vida de 60 anys, hi ha registres de persones amb Down mosaic que han arribat als 83 anys, sense que això refereixi una esperança de vida més gran la generalitat de pacients.
En el cas dels Down Mosaic, els experts també adverteixen que els seus problemes cognitius són més lleus, cosa que és evident en el cas de Zambelli, que ha precisat que els seus primers anys de vida van ser normals, però va començar a patir dels genolls a 12 anys, temps en què també va tenir algunes dificultats cognitives.
A més dels dos fills de Katherine amb síndrome de Down, la dona va comentar a mitjans locals del seu país que el 2019 va patir un avortament espontani, sobre el qual els metges la van informar que el nadó en camí també venia amb el trastorn.
Si bé el més recent cas d’embaràs va passar el 2023, els metges van encendre les alarmes, en descobrir que la dona havia tingut tres embarassos de bebè amb la síndrome, cosa que va fer que busquessin l’explicació. Les persones amb la síndrome de Down Mosaic tenen un risc del 50% de concebre fills amb aquesta condició.
Tot i que ha pogut portar una vida cognitiva ‘pràcticament normal’, la dona accepta que té problemes per entendre alguns acudits, i que fins i tot no s’adona d’haver dit paraules, eventualment impertinents o ofensives.
