Més de 2,6 milions d’euros per a projectes de salut mental del Pere Mata

    Un equip de l’IISPV i de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata treballen en 4 projectes basats en l’aplicació de la genètica i en les tecnologies digitals en l'àmbit de la salut mental

    temps lectura-Temps de lectura: 6 minuts

    El Grup de Recerca en Genètica i Ambient en Psiquiatria (GAP) de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) i de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata ha rebut més 2,6 milions d’euros per a 4 projectes que tenen com a objectiu millorar el diagnòstic i el tractament de les malalties mentals, així com la qualitat de vida de les persones que les pateixen.

     

    L’Organització Mundial de la Salut (OMS) calcula que al llarg de la vida 1 de cada 4 persones patirà un trastorn d’aquest tipus.

     

    Projecte 1: estudi que revolucionarà el diagnòstic dels trastorns mentals

    Finançat per l’Instituto de Salud Carlos III, del Ministerio de Ciencia e Innovación (1.700.000 €).

     

    Estudis internacionals han demostrat que la causa d’una malaltia mental és, en el cas del 3-5% dels pacients que la pateixen, una alteració genètica major (és a dir, una alteració que afecta centenars de nucleòtids de la seqüència de l’ADN). Malgrat això, actualment no s’està aplicant el diagnòstic genètic en el camp de la psiquiatria.

     

    Donat que no tots els pacients amb un diagnòstic psiquiàtric presenten aquesta causa genètica, el repte consisteix a trobar una metodologia per portar a terme l’estudi genètic només als pacients “sospitosos” de tenir-la.

     

    El projecte, que ha rebut el finançament del Instituto de Salud Carlos III, permetrà desenvolupar un nou protocol clínic de cribratge per ajudar els i les professionals de la psiquiatria a detectar els casos que possiblement tinguin una alteració genètica major. L’estudi se centrarà en l’alteració genètica major més freqüent, coneguda com a delecció 22q11.

     

    El protocol de cribratge farà servir paràmetres que fins ara no han estat tinguts en compte per aquests professionals i que estan relacionats amb aquesta alteració. Aquest protocol també es basarà en altres condicions mèdiques, com ara que la persona pateixi problemes de cor, que tingui un sistema de defenses deficitari o que els nivells de calci a la sang siguin més elevats del normal.

     

    D’altra banda, es tindrà en compte la forma de la cara i la composició dels seus elements, ja que presentar trets facials fora del comú (els ulls massa separats o una deformació del llavi o de l’orella) podrien indicar la presència d’aquesta síndrome. Finalment, en l’eina de cribratge s’hi afegirà un test genètic poc costós.

     

    Amb aquests tres grups de dades els investigadors podran valorar quina és la probabilitat que el pacient sigui portador de la delecció 22q11. En cas de presentar un elevat risc, el professional podria dur a terme un estudi genètic exhaustiu, realitzat per experts.

     

    En el futur, disposar d’aquesta informació genètica permetrà als psiquiatres poder diagnosticar i tractar de forma més precoç, eficaç i personalitzada algunes de les malalties més freqüents, com són l’autisme, el trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH) i l’ansietat, en el cas dels infants, i la psicosi, els trastorns bipolars o l’esquizofrènia, en els adults.

     

    L’equip d’investigació que portarà a terme aquest estudi està coordinat per la Dra. Elisabet Vilella, directora de recerca de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i sotsdirectora de l’IISPV, i està format per 17 grups de recerca de centres hospitalaris d’arreu d’Espanya. Dotze dels grups formen part de la prestigiosa xarxa de recerca en salut mental CIBERSAM, finançada per l’Instituto de Salud Carlos III.

     

    Projecte 2: predir el desenvolupament de l’esquizofrènia a l’adolescència

    Finançat per la Fundació La Marató (399.965 €).

    Aquest projecte, coordinat per tres grups de recerca catalans i que lidera el Dr. Gerard Muntané, investigador de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i de l’IISPV, ajudarà a predir de forma precoç (ja des de l’adolescència) i mitjançant indicadors genètics i obtinguts a través d’imatges cerebrals si una persona té un major risc de desenvolupar esquizofrènia.

     

    Es calcula que l’1% de la població mundial pateix esquizofrènia, una malaltia que imposa enormes deficiències als pacients i una càrrega devastadora per a les seves famílies. Els tractaments actuals són sovint insuficients per alleujar (i molt menys per guarir) la malaltia. A més, se n’ignoren la causa i els seus mecanismes de desenvolupament, fets que en dificulten la seva predicció i, consegüentment, la seva prevenció.

     

    Un aspecte que pot aportar informació molt valuosa al diagnòstic d’aquests trastorns és el fet de poder mesurar el nivell d’expressió dels gens a les neurones del cervell i en aquelles cèl·lules que donaran lloc a les neurones.

     

    L’expressió gènica es pot entendre com el resultat de la interacció entre els gens i l’entorn d’un individu (tenint en compte factors de risc coneguts per a aquesta malaltia com el fet de viure en una ciutat o l’abús de drogues). Però com podem esbrinar l’expressió gènica neuronal durant la malaltia o fins i tot abans de la seva aparició?

     

    Hi ha una població única de progenitors neuronals a la qual es pot accedir amb un mínim de molèsties dins de la cavitat nasal, formant una capa de cèl·lules que anomenem neuroepiteli olfactiu (NO). Aquest projecte pretén aprofitar el NO per millorar la predicció de l’esquizofrènia, però no es limita tan sols a la informació que proporcionen aquestes cèl·lules; també es considerarà la genètica de l’individu i allò que s’aprecia a través d’imatges cerebrals.

     

    Mitjançant l’anàlisi conjunta d’aquestes dades multinivell, s’implementarà un nou enfocament per a l’avaluació personalitzada del risc d’esquizofrènia. Per assolir aquest objectiu, es portarà a terme un enfocament multicèntric per reclutar persones que es consideren d’alt risc de patir el trastorn, com ara individus que ja han presentat un primer episodi de psicosi i pacients amb esquizofrènia ben diagnosticats.

     

    La integració d’aquestes dades permetrà estudiar quina combinació de les variables que se’n desprenen pot ajudar a identificar la contribució de cada una d’elles a la malaltia i a predir millor la seva aparició i desenvolupament.

     

    Aconseguir-ho permetrà millorar la capacitat d’intervenir-hi tot posant l’èmfasi en la seva prevenció i gestió. Aquesta forma d’abordar la malaltia crònica també permetrà reduirne els costos personals, socioeconòmics i sanitaris que comporta.

     

    Projecte 3: identificar els trastorns bipolars a través d’indicadors biològics

    Finançat per la Fundació La Marató (399.606 €).

     

    El trastorn bipolar és una malaltia psiquiàtrica greu caracteritzada per la inestabilitat en l’estat d’ànim de la persona que la pateix (té un impacte important en la seva vida). Actualment, no hi ha marcadors biològics que els psiquiatres puguin emprar per als diagnòstics. Aquesta situació no és habitual si comparem la psiquiatria amb altres camps de la medicina, on els i les professionals sovint fan servir informació biològica com els tests en sang, biòpsies, etc.

     

    En aquest projecte, coordinat per la Dra. Elisabet Vilella i en el que participen 3 grups de recerca més, es treballarà amb mostres de sang i mostres de cervell per identificar molècules que permetin als professionals de la psiquiatria dur a terme els seus diagnòstics i establir els plans de tractament i de recomanacions de forma precoç.

     

    En el cas de les mostres de cervell, es treballarà amb cervells de persones que han donat el cos a la ciència o amb el que anomenem cervells “postmortem”. Aquestes molècules que es mesuraran són el producte dels gens que han estat heretats del pare i de la mare, i que, a més a més, poden expressar-se de manera diferent segons les circumstàncies de la vida. Per exemple, està malalt pot modificar la quantitat dels productes dels nostres gens.

     

    Per a aquest estudi s’utilitzarà una metodologia nova anomenada “transcriptòmica”, que mesura els productes de tots els gens d’una persona (el nostre genoma té aproximadament 15.000 gens). L’objectiu és trobar molècules que puguin ser útils per a diagnosticar o tractar el trastorn bipolar com el “sucre en sang” ho és per a diagnosticar la diabetis.

     

    A més, amb aquestes mostres de cervell també s’aplicarà una tècnica molt recent, anomenada transcriptòmica espaial, que permet saber l’expressió dels gens dins cada cèl·lula i dins la regió del cervell.

     

    Els pacients podrien pensar que mesurar els productes de tots els gens per aquest propòsit no és necessari i podria preocupar-los el fet de pensar com aquesta informació serà utilitzada pel seu psiquiatre. Els psiquiatres, per la seva banda, poden no veure la utilitat d’aquesta informació (dades de transcriptòmica) per al diagnòstic i tractament dels pacients que atenen. Per a codissenyar la forma d’utilitzar aquesta metodologia en la pràctica clínica, en el futur es treballarà de forma conjunta amb uns i amb altres.

     

    Projecte 4: eines digitals per promoure la participació dels pacients en la recerca

    Finançat pel Ministerio de Industria, Comercio y Turismo (116.158,00 €).

     

    L’objectiu d’aquest projecte és desenvolupar una aplicació mòbil per millorar la comunicació entre els i les investigadores i els i les pacients en la recerca. El projecte està liderat pel Clúster de Salut Mental de Catalunya. Alhora, aquesta plataforma ha de facilitar als investigadors la captació de participants perquè puguin recollir de forma àgil les seves opinions i dades relacionades amb la investigació, a més de concebre’s com a una eina a través de la qual la ciutadania podrà accedir a informacions relacionades tant amb les malalties psiquiàtriques com amb els resultats dels estudis científics que es portin a terme.

     

    En l’estudi hi participen dues empreses i dos grups de recerca en salut mental (un de l’Hospital Universitari Pere Mata, liderat per la Dra. Elisabet Vilella, i un altre de la Universitat de València).