Neixen dos bessons lliures de distròfia muscular hereditària gràcies al diagnòstic

Un equip de reproducció assistida de Quirónsalud Barcelona va fer néixer el 2010, un nadó sense la síndrome de la màscara, una malaltia del desenvolupament extremadament rara que afecta només 400 casos al món, que també es coneix com a distròfia muscular hereditària. El març passat, gràcies a l’ús del Diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) el mateix equip ha assolit el repte de fer néixer dos bessons, de pare tetraplègic, sense aquesta síndrome. Fins ara, l’única possibilitat per fer el diagnòstic era amb el fetus implantat a l’úter, i si hi havia defectes genètics, calia dur a terme un ‘’avortament terapèutic’’. Amb la nova tècnica, la tria dels embrions més adequats s’ha fet amb anterioritat.
A través del diagnòstic genètic preimplantacional, els metges van buscar un familiar que no tingués problemes i que pogués servir de model per a trobar els embrions més adequats abans d’implantar-los a l’úter de la mare i així, seleccionar els que resulten cromosòmicament normal. És una tècnica que habitualment es fa servir en dones a partir dels 38 anys que es volen sotmetre a tècniques de reproducció assistida, per evitar fetus amb anomalia cromosòmica.

Gràcies a això, els bessons van néixer el març passat a les 35 setmanes de gestació i han evolucionat correctament i en perfecte estat de salut. Són doncs, dos nounats genèticament normals, i per tant, no pateixen l’anomenada síndrome de la màscara, una distròfica muscular hereditària, una malaltia rara que produeix retard mental constant, entre lleu i moderat, i un ampli ventall de trastorns neuromusculars. Fins i tot, pot afectar el desenvolupament de l’individu i ocasionar-ne una talla baixa. Sovint també s’hi poden associar problemes visuals i auditius, cardiopaties congènites o hèrnia diagrafmàtica.

Redacció

La Ciutat és un diari de proximitat que cobreix tota l'actualitat local de les poblacions de Barcelona, Tarragona, Lleida, Terres de l'Ebre, Baix Gaià, Baix Penedès i Reus.

Missatges recents

Detingut un home a Arbeca per robar un tractor a Vilanova de Bellpuig el setembre passat

Els Mossos d'Esquadra han detingut aquest dijous a Arbeca (Garrigues) un home, de 35 anys, per haver robat un tractor…

6 minuts fa

La CHE destina mig milió d’euros a reparar la filtració a la presa de Rialb, que espera localitzar “en uns dies”

La Confederació Hidrogràfica de l'Ebre (CHE) ha destinat mig milió d'euros a la reparació de la filtració detectada el 16…

10 minuts fa

La Paeria de Lleida millorarà el pavelló municipal Onze de Setembre

L’alcalde de Lleida, Fèlix Larrosa va visitar ahir els equips de la base del Lleida Llista Blava d’hoquei patins, que…

26 minuts fa

Mor un home en caure d’un segon pis mentre treballava a Reus

Un home ha mort en precipitar-se d’un segon pis mentre treballava en una empresa de Reus ubicada al polígon Agroreus.…

30 minuts fa

Afectacions i recomanacions de trànsit amb motiu de la Cursa de Balàfia de Lleida

La Guàrdia Urbana de Lleida vetllarà pel bon funcionament del trànsit durant la 43a cursa popular de Balàfia-Bonaventura Baldomà Rius,…

31 minuts fa

Tarragona posa en marxa la campanya ‘Comerços aprenents. Parlem-nos en català’

L'Ajuntament de Tarragona i la Generalitat de Catalunya posen en marxa la campanya 'Comerços aprenents. Parlem-nos en català'. Aquesta iniciativa…

40 minuts fa

Esta web utiliza cookies.