Una investigació liderada per professionals de Vall d’Hebron i de l’Hospital de Santa Maria de Lleida ha identificat el primer cas documentat al món d’una malaltia genètica transmesa a través d’un donant anònim de semen. En concret, s’han detectat tres persones portadores d’una variant patogènica relacionada amb l’angioedema hereditari, una malaltia minoritària que provoca episodis d’inflor.
L’estudi, publicat a la revista científica 'Frontiers in Immunology', posa sobre la taula els límits dels controls genètics en la reproducció assistida, tot i que els experts insisteixen que es tracta d’un sistema “segur i garantista”.
Com es va detectar el cas
La investigació es va iniciar a partir d’una pacient amb episodis recurrents d’inflor a la cara i altres parts del cos que no responien als tractaments habituals. Les proves van descartar una causa al·lèrgica i van apuntar a una forma rara d’angioedema hereditari.
L’anàlisi genètica va identificar la variant T328K del gen F12, associada a aquesta patologia. A partir d’aquí, els investigadors van contactar amb la clínica de fertilitat i el banc de semen, confirmant que el donant era portador asimptomàtic d’aquesta mutació.
Arran d’aquesta troballa, es va alertar altres receptores i es van identificar dos portadors més, que de moment no presenten símptomes.
Segons l’investigador Roger Colobran, aquest cas és especialment rellevant perquè demostra que una variant genètica pot passar desapercebuda en persones sense símptomes i transmetre’s a diversos descendents.
Aquest fet es deu a la naturalesa de la malaltia, que és genètica dominant, però amb penetrància incompleta, és a dir, no totes les persones que tenen la mutació desenvolupen la patologia.
Impacte en la reproducció assistida
Els investigadors remarquen que, malgrat aquest cas, la reproducció assistida continua sent altament segura, ja que permet detectar centenars de malalties genètiques i infeccioses abans de la donació.
Tot i això, admeten que el risc zero no existeix i plantegen la possibilitat d’ampliar els estudis genètics dels donants per incloure variants com la detectada en aquest cas, especialment en regions on és més freqüent.
Una malaltia que afecta sobretot les dones
L’angioedema hereditari provoca inflor recurrent a la pell, el sistema digestiu o les vies respiratòries, i en alguns casos pot arribar a ser greu.
Una de les particularitats és que afecta molt més les dones que els homes. Mentre que molts homes portadors no presenten símptomes, en dones la probabilitat de desenvolupar la malaltia pot arribar al 60% o 80%, sovint condicionada per factors hormonals.
Els experts alerten que cal sospitar aquesta patologia en casos d’inflor recurrent que no responen a antihistamínics, especialment en situacions vinculades a canvis hormonals com l’embaràs o l’ús d’anticonceptius.
Aquest descobriment obre la porta a millorar els protocols de cribratge genètic i reforçar encara més la seguretat dels programes de reproducció assistida.
