Segons dades actualitzades del Departament de Salut, les malalties minoritàries, també denominades rares o poc freqüents, afecten aproximadament 350.000 persones a Catalunya, cosa que representa entre el 5% i el 8% de la població total. Tot i que cadascuna d’aquestes patologies presenta una incidència reduïda individualment, en conjunt configuren un fenomen social ampli sovint invisibilitzat dins dels sistemes sanitaris.
Aquesta realitat pren especial rellevància durant la commemoració anual del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que té lloc l’últim dia del mes de febrer amb l’objectiu explícit d’incrementar la conscienciació pública respecte a aquestes malalties caracteritzades per la seva complexitat diagnòstica i l’escassetat de tractaments curatius disponibles.
Diversitat i característiques clíniques
L’àmbit de les malalties minoritàries engloba fins a 9.000 entitats clíniques diferents, cadascuna afectant un nombre molt limitat d’individus. En l'àmbit europeu, s’estableix com a criteri per definir una malaltia com a minoritària que no superi el 0,05% (1 persona per cada 2.000 habitants) en prevalença poblacional.
Més del 80% d’aquestes patologies tenen un origen genètic i es manifesten en forma crònica; no obstant això, també poden aparèixer arran d’infeccions o influències ambientals diverses. Els símptomes acostumen a emergir durant la infància o adolescència i aquestes condicions contribueixen significativament als índexs de mortalitat infantil.
Afeccions neurològiques predominants i repercussions sobre la qualitat de vida
Més del 50% dels casos impliquen trastorns neurològics que generen elevats nivells de discapacitat física o cognitiva, així com dependència funcional considerable. Entre el 75% i el 80% dels pacients mostren algun grau variable d’autonomia reduïda, mentre que més del 50% requereixen assistència per desenvolupar activitats bàsiques diàries.
L’impacte econòmic associat és notable: es calcula que el cost anual derivat de la dependència oscil·la entre els 20.000 euros, en situacions menys severes, fins als 100.000 euros, en casos greus amb necessitats intensives d’atenció sociosanitària.
Dificultats persistents en el diagnòstic precoç
S’ha identificat que un dels principals obstacles és el retard considerable en obtenir un diagnòstic definitiu; al conjunt estatal espanyol, aquest procés pot allargar-se entre quatre i cinc anys com a mitjana, mentre que aproximadament un quart dels pacients experimenta demores superiors als deu anys.
A més, molts individus són sotmesos prèviament a diagnòstics erronis abans no es determina correctament la seva condició clínica específica, fet que agreuja encara més l’efectivitat terapèutica inicial.
