Un estudi que ha inclòs més de 1.500 pacients està permetent aprofundir en la identificació de variants genètiques relacionades amb diversos trastorns psiquiàtrics. Aquest projecte, anomenat CESPED, es duu a terme sota la coordinació de l'Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i l'Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud), antic IISPV, i compta amb un pressupost d'1,7 milions d’euros aportats per l'Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), mitjançant el Mecanisme de Recuperació i Resiliència impulsat per la Unió Europea.
Col·laboració entre grups espanyols especialitzats
Aquesta iniciativa ha reunit un total de 17 grups de recerca espanyols, dels quals 12 formen part del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM). Les primeres dades apunten que aproximadament un 3% dels pacients presenten microdelecions o microduplicacions —alteracions consistents en pèrdues o guanys d’una part del material genètic—, una xifra coherent amb resultats obtinguts a nivell internacional.
Mètodes innovadors: combinant informació clínica i imatge facial
L'eina desenvolupada dins el projecte no només analitza les dades clíniques habituals, com el diagnòstic psiquiàtric, sinó que també incorpora l'estudi dels trets facials dels participants mitjançant fotografies. Actualment, els investigadors continuen processant les dades sense disposar encara d'un informe final consolidat.
L’Elisabet Vilella, coordinadora del projecte i subdirectora de l’IRB CatSud, destaca: "Els primers resultats indiquen que la freqüència d’aquestes variants en la població espanyola és del 3%, un valor similar al d’altres països".
L’origen i objectius del projecte CESPED
La iniciativa va començar el 2023 i recentment ha celebrat la seva reunió final a Barcelona. El projecte neix arran del creixement en el coneixement sobre el paper fonamental que juga la genètica en molts trastorns psiquiàtrics, especialment els relacionats amb el neurodesenvolupament.
Davant la dificultat que suposa identificar aquests casos únicament a través d’avaluacions clíniques tradicionals, es va plantejar crear eines específiques que ajudin els professionals sanitaris a detectar possibles bases genètiques i dirigir-los cap a estudis més detallats quan fos necessari.
L’impacte genètic als trastorns mentals segons les dades actuals
S’ha constatat que fins a un 80% dels casos associats als trastorns del neurodesenvolupament —com ara autisme, TDAH o psicosis— poden tenir un origen genètic rellevant. A més, entre el 2% i el 5% dels pacients presenten variants associades a pèrdues o guanys materials al DNA capaces d’explicar parcialment o totalment el seu quadre clínic.
Aquestes alteracions afecten múltiples gens i òrgans, generant disfuncions multiorgàniques conegudes com a síndromes específiques. Per als professionals psiquiatres resulta complex detectar aquestes condicions només amb observació clínica directa.
Disseny del test clínic-genètic utilitzat
Dins aquest marc s'ha creat una prova diagnòstica que recopila dades tan diverses com:
- Diagnòstic psiquiàtric específic
- Edat d’aparició dels símptomes
- Dificultats en el desenvolupament psicomotor o cognitiu
- Presència o absència de discapacitat intel·lectual
- Criteris sobre resistència al tractament farmacològic habitual
- Anàlisi fotogràfica per identificar trets facials característics vinculats a alteracions genètiques concretes
Mida i composició de la mostra estudiada
Aquests dos anys han estat intensos pel reclutament gràcies al compromís dels 14 grups implicats, aconseguint reunir una mostra total de 1.555 pacients: 471 menors d’edat i 1.084 adults.
Dels diagnòstics confirmats entre aquests participants destaquen:
- TAS (trastorn de l'espectre autista): 260 menors i 130 adults;
- TDAH (trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat): 186 menors i 130 adults;
- Esquizofrènia i altres psicosis: 30 menors i 546 adults;
- Bipolaritat tipus I: 9 menors i 264 adults.
Tecnologies aplicades per detectar alteracions genètiques estructurals
A partir dels diferents mètodes emprats per identificar variants genètiques estructurals, una tècnica específica ha permès detectar microdelecions i microduplicacions presents en alguns pacients. Cada participant rebrà un informe personalitzat basat en els resultats obtinguts.
Aquells individus on s’hagin identificat pèrdues o guanys significatius en material genètic seran recomanats perquè visitin unitats especialitzades en genètica clínica per completar una exploració més exhaustiva. En cas que acceptin aquesta derivació mèdica seran atesos pels serveis corresponents.
