En general, la genética juega un papel muy importante en el desarrollo de las enfermedades mentales. En el caso de la esquizofrenia o el trastorno bipolar, por ejemplo, se calcula que el 80% de los factores que están implicados son de esta naturaleza, y que el otro 20% tiene que ver con el entorno en el que vivimos. La Organización Mundial de la Salud (OMS) advierte que a lo largo de la vida 1 de cada 4 personas acabará sufriendo un trastorno psiquiátrico.
El Grupo de Investigación en Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP) del Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV) y del Hospital Universitario Instituto Pere Mata lleva más de 3 décadas estudiando la genética de las enfermedades mentales, y ahora ha recibido una ayuda de cerca de 1.700.000 euros del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Ciencia e Innovación) para profundizar en esta línea de investigación. Este impulso económico les permitirá poner en marcha el proyecto con el acrónimo CESPED, que tiene como objetivo desarrollar un nuevo protocolo clínico de cribado para detectar de forma más eficaz y personalizada un tipo de alteraciones que consiste en la pérdida o ganancia de material genético y que a menudo son causantes de diagnósticos psiquiátricos.
El protocolo de cribado que este equipo de investigadores se propone desarrollar utilizará parámetros que hasta ahora no han sido tenidos en cuenta por los profesionales del ámbito de la psiquiatría y que están relacionados con esta alteración. Este protocolo también se basará en otras condiciones médicas, como que la persona sufra problemas de corazón, que tenga un sistema de defensas deficitario o que los niveles de calcio en la sangre sean más elevados de lo normal. Por otro lado, se tendrá en cuenta la forma de la cara y la composición de sus elementos, ya que presentar rasgos faciales fuera de lo común (los ojos demasiado separados o una deformación del labio o de la oreja) podría indicar la presencia de esta alteración. Finalmente, en la herramienta de cribado se añadirá un test genético poco costoso. Con todos estos datos los investigadores podrán valorar cuál es la probabilidad de que el paciente sea portador de una pérdida o ganancia de material genético.
Se calcula que aproximadamente un 4% de las personas con un diagnóstico psiquiátrico grave es portadora de una de estas variantes genéticas que explica su enfermedad. En caso de presentar un riesgo elevado, el equipo de investigadores recomendará al paciente que sea valorado en una Unidad de Genética Clínica y se le facilitará la derivación a este servicio.
En el futuro, disponer de esta información genética permitirá a los psiquiatras poder diagnosticar y tratar de forma más precoz, eficaz y personalizada algunas de las enfermedades más frecuentes, como son los trastornos del espectro autista, el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), el bipolar, la esquizofrenia y otros psicosis.
El equipo de investigación que llevará a cabo este estudio está coordinado por la Dra. Leti e investigación. Elisabet Vilella, directora de Investigación del Hospital Universitario Instituto Pere Mata y subdirectora del IISPV, y está formado por 17 grupos de investigación de centros hospitalarios de toda España. Doce de estos grupos forman parte de la prestigiosa red de investigación en salud mental CIBERSAM, financiada por el Instituto de Salud Carlos III. Además, se ha añadido al estudio la Unidad de Genética Clínica del laboratorio clínico del Instituto Catalán de la Salud Camp de Tarragona y Terres de l’Ebre (ubicada en el Hospital Universitario Joan XXIII), que participará en el proyecto interviniendo en el diagnóstico y asesoramiento genético, y desarrollando una formación continuada para los profesionales de salud mental con el fin de facilitar la identificación de posibles casos. Además, identificará los casos que merezcan ser derivados a las respectivas unidades de genética clínica para su asesoramiento.
Unidad de Genética Clínica
La Unidad de Genética Clínica del Hospital Universitario Joan XXIII inicia sus primeros pasos en el año 2019 para dar respuesta a las necesidades de los pacientes con enfermedades minoritarias y ante la demanda de los profesionales sanitarios de avanzar en el campo de las enfermedades con base genética y la medicina personalizada. Durante estos años, esta unidad multidisciplinar, integrada por personas con diferentes perfiles profesionales, se ha ido consolidando y se presenta en sociedad prácticamente a la vez que lo hace esta importante colaboración con el Instituto Pere Mata.
Esta colaboración científica entre equipos de salud mental y la Unidad de Genética Clínica puede evidenciar la necesidad futura de crear equipos multidisciplinarios para la detección, identificación y seguimiento de personas con variantes genéticas implicadas en su diagnóstico psiquiátrico.
