Los profesionales del Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona han diagnosticado a través de la prueba del talón el primer caso de hiperplasia suprarrenal congénita -la tipología más grave- en un bebé. Se trata de un niño nacido a finales de junio en L’Hospitalet al que se le ha podido detectar la enfermedad después de que este julio ésta se incorporara al programa de cribado neonatal. La hiperplasia suprarrelal congénita (HSC) es una patología minoritaria y genética que se da en un caso de cada 10.000-20.000 recién nacidos vivos y que hace que el cuerpo no produzca suficiente cortisol. Esta insuficiencia puede causar efectos muy graves en los niños, incluso la muerte.
Las formas clásicas de esta patología, que son las más graves, se pueden detectar a través del cribado neonatal, mediante la medida de los niveles de 17-hidroxi-progesterona. Por ello, desde el 1 de julio todos los bebés nacidos en Cataluña a quienes se les hace la prueba del talón, se les analiza también este indicador. Así, se les extrae una muestra de sangre durante las primeras 24-72 horas de vida para analizar si pueden presentar alguna de las 26 enfermedades incluidas en el programa de detección neonatal.
El laboratorio de cribado neonatal del Hospital Clínic analiza las muestras remitidas por todas las maternidades de Cataluña y, en caso de detección positiva de HSC, deriva el caso a una de las dos unidades de pericia clínica sobre esta enfermedad que han sido designadas por el Servicio Catalán de la Salud y que forman parte de la Red Europea de Referencia (ERN) en enfermedades endocrinas. En función de la zona de referencia del paciente, los deriva al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona o al Hospital de la Vall d’Hebron.
El primer caso, en L’Hospitalet
El primer bebé diagnosticado de HSC gracias al cribado neonatal ha sido atendido y tratado en el Hospital San Juan de Dios. Se trata de un niño nacido a finales de junio en L’Hospitalet. La jefa de Endocrinología, Marta Ramon Krauel, ha señalado que “gracias a la buena coordinación y rapidez con la que han actuado las diferentes instituciones implicadas, se ha conseguido diagnosticar y tratar a este niño a los siete días de vida cuando el objetivo es poder iniciar el tratamiento antes de los catorce días para evitar situaciones de riesgo vital”.
En este sentido, ha añadido que en solo una semana, el hospital donde nació la criatura le hizo la prueba, la envió al Clínico, éste la analizó y confirmó que era positivo y derivó el caso al centro sanitario correspondiente. Así, se lo visitó de forma inmediata, se confirmó de manera definitiva el diagnóstico y se lo empezó a tratar.
La doctora ha explicado que el pequeño está recibiendo un tratamiento con hidrocortisona, fludrocortisona y sal. Al mismo tiempo, ha destacado la importancia de diagnosticar y tratar de manera precoz a estos niños: “Si no se hace un cribado, el equipo de pediatría no tiene manera de diagnosticar la enfermedad hasta que se manifiestan los primeros síntomas, hacia las tres semanas de vida, en las que se manifiestan con una crisis adrenal, una situación tan grave que conlleva incluso un riesgo vital”, ha recordado.
