Després de quaranta anys cec per una malaltia neurodegenerativa, un home ha recuperat la vista parcialment gràcies a una teràpia optognètica. El tractament va consistir en la injecció en l’ull d’un adenovirus que portava una proteïna fotosensible procedent d’una alga i unes ulleres especials.
Aquest és el primer cas de recuperació parcial de la visió en un pacient cec després d’una teràpia optognètica, una tècnica desenvolupada al començament de segle que es basa en la manipulació de proteïnes microbianes fotosensibles i de cèl·lules a través de la llum.
L’estudi que publica Nature Medicine està signat, entre altres, per científics de la Universitat de la Sorbona (França), la Universitat de Pittsburgh (els EUA) i la de Basilea (Suïssa).
El pacient és un home de 58 anys que viu a París i al qual fa quatre dècades se li va diagnosticar retinosi pigmentària, una malaltia neurodegenerativa progressiva que destrueix les cèl·lules sensibles a la llum de la retina i provoca ceguesa total.
Després del tractament i després d’un període d’adaptació i aprenentatge de l’ús de la tecnologia, el pacient va poder localitzar, identificar i comptar diferents objectes utilitzant l’ull tractat mentre portava les ulleres. L’home no podia detectar visualment cap objecte abans de la injecció ni sense les ulleres després d’aquesta.
«Espero que sigui un gran avenç», va dir el primer autor, José-Alain Sahel, de la Universitat de Pittsburgh i de la Sorbona, qui va explicar que l’ull és «un sistema molt complex que permet que la nostra visió s’adapti a diferents nivells de llum».
Però els sistemes complexos són també molt fràgils, per això «quan la visió desapareix -va apuntar- queden pocs tractaments, a part de l’ús de pròtesi o la reactivació de les cèl·lules restants a la retina».
La retinosi pigmentària és causada per mutacions en més de 71 gens diferents, per la qual cosa el desenvolupament de teràpies gèniques que substitueixin unes poques proteïnes per a reparar la maquinària cel·lular trencada és un repte i no és molt eficaç.
Per això, l’equip va abordar el problema des d’un angle diferent: en lloc de reparar els gens mutats d’un en un en les cèl·lules que responen a la llum activant les cèl·lules nervioses de la retina, van decidir activar les cèl·lules nervioses directament, per al que van usar les eines optogenèticas.
L’equip va injectar en un dels ulls del pacient un vector associat a un adenovirus que portava informació genètica, la qual codificava una proteïna sensible a la llum anomenada canalrodopsina ChrimsonR, que es troba en algues brillants de la naturalesa.
Aquesta proteïna respon a la llum canviant la seva forma i permetent el flux d’ions dins i fora de les cèl·lules, la qual cosa les activa i, en el cas de les neurones dissenyades experimentalment per a expressar les canalrodopsines, fa que es disparin i transmetin el senyal a través de les terminacions nervioses al cervell.
Els investigadors van triar la ChrimsonR per la seva preferència per l’activació mitjançant llum de color ambre, que és més segura i provoca menys constricció de la pupil·la que la d’espectre blau.
L’objectiu va ser les cèl·lules ganglionars de la retina, és a dir, les neurones que recullen els senyals dels cons i els bastons i les transfereixen a través del nervi òptic al cervell, on aquesta informació es processa per a ser percebuda com una imatge visible.
Per a activar les cèl·lules ganglionars d’aquesta manera, els científics van idear una manera de transformar la llum que rebota en els objectes del nostre entorn en una única longitud d’ona de l’espectre ambre, per al que van usar unes ulleres especials equipades amb una cambra especial.
Aquesta cambra capta les imatges del món visual i les transforma en polsos de llum que es projecten en la retina en temps real per a activar les cèl·lules modificades durant les tasques visuals, va explicar la Universitat de Pittsburgh en un comunicat.
«Adaptar-se a l’ús de les ulleres porta el seu temps» i, al principi, el pacient «no les va trobar molt útils, va recordar Sahel, però després d’uns mesos va començar a veure les ratlles blanques d’un pas de vianants i, després de diverses sessions d’entrenament, va ser capaç de reconèixer altres objectes, grans i petits».
