Un estudi ha demostrat l’eficàcia d’una innovadora tècnica de reproducció assistida per tractar la infertilitat. Es tracta del primer treball del món per validar l’eficàcia de la transferència de fus matern, una tècnica que el centre Embryotools, amb seu al Parc Científic de Barcelona ha desenvolupat durant els últims 10 anys. Sis nens han nascut de pacients amb una llarga història d’intents fallits de fecundació in vitro. Aquesta tècnica implica la transferència del material genètic de la pacient del seu propi òvul a un donat, el que es coneix popularment com a ‘tècnica de tres pares’.
L’assaig es va realitzar a Grècia, a l’Institute of Life-IASO IVF Center, i va involucrar, a més d’Embryotools, institucions del Regne Unit i Estats Units. En el marc d’aquest estudi, els científics ja van aconseguir l’abril del 2019 el primer naixement registrat del món en què es va aplicar aquesta tècnica per tractar problemes d’infertilitat.
Els resultats, que s’acaben de publicar online a la revista ‘Fertility and Sterility’, revelen, a més, informació important sobre l’ús potencial d’aquesta tècnica per reduir el risc de transmissió de malalties mitocondrials, que afecten 1 de cada 6.500 persones, amb manifestacions clíniques molt heterogènies, la majoria de gravetat, com ara trastorns neurodegeneratius, musculars i cardíacs severs, i mort prematura.
La mala qualitat dels òvuls és un factor crític que contribueix a la infertilitat femenina i per al qual no s’han desenvolupat tractaments eficaços. Actualment, l’única estratègia disponible per a les pacients que produeixen òvuls de mala qualitat és sotmetre’s a tractaments de fecundació in vitro (FIV) utilitzant òvuls o embrions donats. Aquest enfocament pot ajudar les pacients a aconseguir un embaràs, però les exclou a l’hora de transmetre la seva herència genètica al seu bebè.
La transferència de fus matern és una tècnica avançada de laboratori que forma part dels mètodes coneguts col·lectivament com a teràpies de reemplaçament mitocondrial (MRTs, per les seves sigles en anglès). Aquestes tècniques es van proposar originalment per evitar la transmissió de malalties mitocondrials i la seva aplicació a aquest efecte clínic ja està permesa en alguns països, com el Regne Unit i Austràlia. El mètode consisteix a transferir el material genètic de la pacient del seu propi òvul a un òvul donat al qual prèviament se li ha extret el seu material genètic.
Ara s’ha estudiat aquest mètode per superar problemes de fertilitat, preservant a més l’herència genètica de la mare. L’estudi va començar el 2018, i es va limitar a una cohort de 25 parelles infèrtils que van ser acuradament seleccionades en funció del seu llarg historial de tractaments de FIV sense èxit, associats a una mala qualitat dels òvuls. Les pacients s’havien sotmès a entre 3 i 11 intents previs de FIV sense èxit (una mitjana de 6,4 per pacient).
En conjunt, les pacients incloses a l’estudi s’havien sotmès a un total de 159 tractaments previs de FIV, als quals s’havien recollit 423 òvuls madurs, però mai s’havia aconseguit cap embaràs. Es van dur a terme un total de 28 intents de transferència de fus matern, que van donar lloc al naixement de 6 bebès. L’estat de salut i desenvolupament dels nens (alguns tenen ara més de 4 anys) és totalment normal.
L’equip científic va monitoritzar la quantitat d’ADN dels mitocondris (ADNmt) transferit a l’òvul de la donant juntament amb el fus de la pacient i va mostrar que més del 99% de l’ADNmt als embrions produïts procedia de la donant d’òvuls. No obstant això, en un bebè nascut després del procediment, els mitocondris de la pacient es van expandir espectacularment durant el desenvolupament i, al moment del naixement, havien arribat a representar prop del 50% del total a les cèl·lules del bebè. És la primera vegada que aquest fenomen, conegut com a ‘reversió’, es registra en embrions humans.
Encara que cap de les dones de l’estudi era portadora d’una malaltia mitocondrial, la possibilitat que el petit nombre de mitocondris inevitablement transferit a l’ovòcit donant juntament amb l’ADN de la pacient pogués proliferar de manera desproporcionada té implicacions per a l’ús de les MRTs per prevenir la transmissió dels trastorns de l’ADNmt, la gravetat dels quals està relacionada amb la proporció de mitocondris derivats de la pacient afectada. El ressorgiment dels mitocondris d’una pacient, després que inicialment es reduïssin a una població minúscula a l’embrió, suggereix que alguns d’aquests tractaments podrien tenir una eficàcia inferior al 100% quan s’apliquen en la prevenció de la transmissió de malalties mitocondrials.
