Tenir dues còpies mutades del gen TP53, a diferència d’una sola còpia mutada, s’associa a un pitjor pronòstic en els pacients diagnosticats de síndromes mielodisplàstiques (SMD), un grup de càncers de la sang més freqüent en persones d’edat avançada. El Grup de Síndromes Mielodisplàstiques de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, liderat per Francesc Solé, que participa en aquest estudi publicat a ‘Nature Medicine’, apunta que es tracta d’un resultat “pioner” i espera que els seus resultats es puguin confirmar en altres tipus de càncer. L’estudi està liderat per investigadors del Memorial Sloan Kettering d’EUA i ha comptat amb la participació de 25 centres de recerca de 12 països.
Fins ara no estava clar si una mutació en una sola còpia de TP53 era suficient per causar un pitjor pronòstic de la malaltia o si eren necessàries les mutacions en les dues còpies. Ara s’ha pogut confirmar per primera vegada de tenir les dues còpies mutades del gen TP53 s’associa amb pitjors resultats.
Utilitzant nous mètodes computacionals en una sèrie de 4.444 pacients amb SMD, els investigadors van trobar que dels pacients amb mutacions de TP53, un terç tenien només una còpia mutada de TP53. Aquests pacients van tenir resultats similars als pacients que no tenien una mutació de TP53, és a dir, una bona resposta al tractament, taxes baixes de progressió de la malaltia i una llarga supervivència.
No obstant això, dos terços dels pacients amb mutacions de TP53 tenien les dues còpies mutades i aquests pacients van tenir resultats molt pitjors, incloent resistència al tractament, progressió ràpida de la malaltia i baixa supervivència. Els investigadors van trobar que l’estat de mutació TP53, ja sigui 0, 1 o 2 còpies mutades del gen, era la variable més important per predir el curs clínic de la malaltia.
