Dues noves variants ataquen a nois joves i sans

Segons l’estudi, els resultats recolzen l’ús de cribratges genètics a la recerca de mutacions en el gen TLR7 en homes joves sense aparents factors de risc. Tal com ha afirmat Conxi Lázaro, una de les líders del projecte, “diagnosticar deficiències en TLR7 no només ens pot ajudar a escollir el millor tractament pel pacient, sinó també identificar aquells pacients presimptomàtics en risc i dur a terme intervencions terapèutiques prematures”.

El juliol del 2020 es va descriure per primera vegada la relació entre mutacions del gen TLR7 i una covid-19 severa en dues parelles de germans. Aquests resultats es van replicar en un estudi italià en el qual es va observar que el 2,1% dels homes menors de seixanta anys eren portadors de variants patològiques de TLR7, mentre que aquestes variants no es trobaven en cap cas lleu o asimptomàtic.

Recentment, la Fundació de La Marató de TV3 ha concedit una ajuda a aquest grup de l’IDIBELL, l’ICO, el HUB i la UB per seguir estudiant factors de risc associats a les formes més greus de coronavirus en pacients aparentment sans.

El TLR7, l’iniciador de la resposta immunitària contra el virus

El gen que codifica per TLR7 es troba al cromosoma X, del qual les dones en presenten dues còpies i els homes només una, per tant, perquè la funció del receptor es vegi afectada, en dones cal que les dues copies estiguin alterades i en homes amb una mutació en la única còpia ja pot tenir conseqüències funcionals. L’investigador i especialista del Servei de Medicina Interna de l’Hospital de Bellvitge, Xavier Solanich, creu que aquestes troballes ” reafirmen el paper clau de TLR7 en el reconeixement del SARS-CoV-2 i en la iniciació d’una resposta immunitària antiviral primerenca”.