Categories: Catalunya

Descobreixen una mutació que multiplica per quatre el risc de patir càncer de mama

Investigadors de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau i de l’IFOM – Institut FIRC di Oncologia Molecolare de Milan han descobert que determinades mutacions rares en el gen FANCM constitueixen un factor de predisposició per desenvolupar càncer de mama ER i triple negatius, considerats com els més agressius i amb pitjor pronòstic entre els diferents tipus de càncer de mama.

Aquestes mutacions multipliquen gairebé per quatre el risc de patir aquests càncers. L’estudi es va dur a terme valorant l’associació de tres variants recurrents del gen FANCM amb el risc de desenvolupar càncer de mama en 67.112 casos, 53.766 persones de control i 26.662 portadores de variants patogèniques en BRCA1 o BRCA2.

La investigació va involucrar a més de 200 laboratoris i hospitals de tot el món en el marc del Consorci OncoArray, una col·laboració multinacional establerta per descobrir variants que predisposen a diferents càncers humans com el de mama, còlon, pulmó, ovari, endometri i pròstata.

Els resultats indiquen que una de les variants genètiques en el FANCM està associada amb un risc 3,8 major de desenvolupar càncer de mama triple negatiu i 2,44 vegades major de desenvolupar càncer de mama ER-negatiu.

Els investigadors també van estudiar funcionalment les mutacions en models cel·lulars per analitzar el seu paper en la resposta d’olaparib, un medicament pel tractament de càncer d’ovari, o càncer de mama per a pacients amb mutacions BRCA1 o BRCA2 que presentin malaltia avançada resistent a d’altres tractaments.

Les dades funcionals van mostrar que les variants genètiques efectivament alteraven la funció del gen FANCM, produint major sensibilitat a l’efecte antitumoral de l’olaparib, el que suggereix que aquest fàrmac podria ser una possible alternativa terapèutica per tractar pacients amb tumors de mama associats amb variants patogèniques de FANCM.

L’estudi s’ha publicat a ‘Nature Partner Journals Breast Cancer’.

AddThis Website Tools
ACN

Missatges recents

Lloret de Mar i Blanes oferiran una promoció de 2×1 per visitar els seus jardins més emblemàtics

Els Jardins de Santa Clotilde (Lloret de Mar) i el Jardí Botànic Marimurtra (Blanes) han presentat aquest matí el conveni…

1 hora fa

La Diputació de Tarragona impulsarà la cultura amb una línia d’ajuts d’1,7 MEUR

La Diputació de Tarragona ha obert una nova convocatòria d’ajuts per a microempreses i professionals autònoms del sector de la…

1 hora fa

La Colla Jove incorporarà dos Nanos Nous al Seguici Popular de Tarragona

La Colla Jove de Tarragona ha anunciat aquesta tarda una nova incorporació al Seguici Popular de Tarragona, l'Índiu i la…

2 hores fa

Prop de 200 alumnes s’examinaran de les PAU a la Seu d’Urgell

Un total de 194 alumnes de la Seu d’Urgell, Puigcerdà i el Principat d’Andorra de segon curs de batxillerat, estan…

2 hores fa

Importants retencions per entrar a Andorra després del pont de la segona Pasqua

Diversos episodis de retencions en les carreteres es viuen durant la tarda d'aquest dilluns després del pont de la segona…

2 hores fa

El 80% dels vehicles previstos ja han tornat a Barcelona sense incidències importants

Uns 241.000 vehicles, el 80,3% dels 300.000 que el Servei Català de Trànsit (SCT) preveu que tornin a l'àrea de…

3 hores fa