Aquestes mutacions multipliquen gairebé per quatre el risc de patir aquests càncers. L’estudi es va dur a terme valorant l’associació de tres variants recurrents del gen FANCM amb el risc de desenvolupar càncer de mama en 67.112 casos, 53.766 persones de control i 26.662 portadores de variants patogèniques en BRCA1 o BRCA2.
Els resultats indiquen que una de les variants genètiques en el FANCM està associada amb un risc 3,8 major de desenvolupar càncer de mama triple negatiu i 2,44 vegades major de desenvolupar càncer de mama ER-negatiu.
Els investigadors també van estudiar funcionalment les mutacions en models cel·lulars per analitzar el seu paper en la resposta d’olaparib, un medicament pel tractament de càncer d’ovari, o càncer de mama per a pacients amb mutacions BRCA1 o BRCA2 que presentin malaltia avançada resistent a d’altres tractaments.
Les dades funcionals van mostrar que les variants genètiques efectivament alteraven la funció del gen FANCM, produint major sensibilitat a l’efecte antitumoral de l’olaparib, el que suggereix que aquest fàrmac podria ser una possible alternativa terapèutica per tractar pacients amb tumors de mama associats amb variants patogèniques de FANCM.
L’estudi s’ha publicat a ‘Nature Partner Journals Breast Cancer’.