L'Hospital de Bellvitge i l'IDIBELL han impulsat un abordatge innovador per a les epilèpsies mioclòniques progressives a través del diagnòstic genètic avançat. En un estudi internacional, han descrit una nova variant genètica fins ara no identificada, que exemplifica com el diagnòstic genètic avançat pot ser clau per millorar l'abordatge clínic i obrir noves línies de recerca. Aquest tipus d'epilèpsies són malalties poc freqüents, sovint de diagnòstic complex i tardà, amb opcions terapèutiques molt limitades. L'estudi parteix del cas d'una persona atesa a l'Hospital de Bellvitge amb una epilèpsia mioclònica progressiva associada al gen NUS1, implicat en processos cel·lulars essencials relacionats amb el funcionament dels lisosomes.
Mitjançant un estudi genètic que va consistir en un exoma dirigit a les característiques clíniques del pacient, l'equip va identificar una variant fins ara no descrita en aquest gen, contribuint així a ampliar el coneixement internacional sobre aquesta patologia minoritària. L'equip va revisar també tots els casos de pacients amb epilèpsia mioclònica portadors de variants en el gen NUS1 publicats a la literatura, contribuint així a una millor comprensió de la diversitat tant genètica com de presentació clínica d'aquests pacients.
L'assessora genètica de l'Hospital de Bellvitge i primera signant de l'estudi, Cristina Sau, explica que en les malalties minoritàries, arribar a un diagnòstic genètic precís pot marcar un abans i un després. Afegeix que no sempre implica un canvi immediat en el tractament, però sí permet entendre l'origen de la malaltia, orientar millor el seguiment clínic i donar respostes a les persones afectades i a les seves famílies.
Ús exploratori de l'ús d'un medicament per tractar la diabetis
L'estudi descriu també, de manera exploratòria, l'ús de la metformina, un fàrmac àmpliament utilitzat en el tractament de la diabetis, com a possible modulador d'alguns símptomes associats a la patologia. En aquest cas concret, el tractament es va associar a una millora dels símptomes psiquiàtrics greus, tot i que no va modificar l'evolució de les crisis epilèptiques.
Aquest no és un tractament establert ni generalitzable, però aquesta observació ha permès als investigadors noves hipòtesis de recerca sobre el paper del metabolisme cel·lular i la funció lisosomal en aquest tipus de patologies, obrint possibles línies d'estudi futures.
