Metges de l’Hospital Sant Joan de Déu eviten que una nena es quedi cega

El gen RPE65 només està implicat en dues de les malalties que formen part del grup de les distròfies hereditàries de la retina, en algunes amaurosis congènites de Leber i algunes retinosis pigmentàries. La teràpia gènica que s’ha desenvolupat està indicada només en les distròfies de retina secundàries a mutacions en el gen RPE65.

Perquè sigui eficaç és imprescindible que el pacient presenti aquesta mutació tant en el gen del pare com de la mare, i que encara conservi cèl·lules de la retina funcionals en el moment de rebre el tractament.

Precisament durant la roda de premsa ha intervingut una altra persona amb la malaltia, Dani, que no pot rebre el tractament perquè no conserva aquestes cèl·lules. “Penseu que el que ha guanyat la Noa és molt poc, però jo donaria el que fos per tenir aquesta possibilitat”, ha exposat.

La teràpia consisteix a modificar genèticament un virus no patològic per introduir-hi una còpia funcional del gen REP65 que, un cop dins de l’ull del pacient, reemplaci al mutat, accedeixi a les cèl·lules de la retina que encara estan vives, codifiqui la proteïna RPE65 sana i reactivi el cicle visual.

El virus modificat genèticament s’administra al pacient, mitjançant una injecció, a sota de la retina de l’ull. La intervenció, que dura uns 45 minuts aproximadament, es fa primer en un ull i es repeteix, al cap d’una setmana, a l’altre.

L’oftalmòleg que ha tractat la Noa, Jaume Català, ha destacat la importància d’aquest avenç que “dona esperances i obre les portes a que en el futur es puguin descobrir teràpies semblants per tractar altres distròfies de la retina en què estan implicats altres gens. S’han descrit més de 250 gens implicats a les distròfies”.

Català ha explicat que actualment hi ha uns deu pacients pendents de la cirurgia, alguns de Catalunya i altres de la resta de l’Estat. Es calcula que a l’Estat hi ha entre 50 i 60 pacients que es podrien beneficiar d’aquesta teràpia.