L’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona i la Fundació Puigvert han tractat amb èxit per primer cop a l’Estat una menor amb la malaltia hereditària drepanocitosi a través del trasplantament de cèl·lules del cordó umbilical i de medul·la òssia de la seva germana seleccionada genèticament.
“Abans em trobava molt malament, em feien molt mal la panxa i els ossos, però ara puc anar a l’escola, anar al pati quan fa fred i puc córrer a educació física”, ha celebrat aquest dijous en una roda de premsa la pacient Diama, d’11 anys, que ja està curada i no presenta simptomatologia.
Diama va arribar a l’hospital el 2015 amb drepanocitosi, una malaltia d’origen genètic que deforma els glòbuls vermells, causa una producció d’hemoglobina anormal i pot provocar moltes complicacions mèdiques a diferents òrgans del cos.
Tenia episodis de dolor agut que requerien ingressos hospitalaris constants i anestèsia, com la morfina, per pal·liar les conseqüències d’aquesta malaltia que condiciona la qualitat i l’esperança de vida dels pacients entre els 40 i els 50 anys.
L’únic tractament és el trasplantament de cèl·lules hematopoètiques d’un donant no afectat per la malaltia, compatible immunològicament amb la pacient i cromosòmicament normal, ha concretat la directora de la Unitat de Trasplantament Hematopoètic del Servei de Pediatria de Sant Pau, Isabel Badell.
Com els pares volien tenir més fills, es va plantejar la possibilitat de reproducció assistida amb diagnòstic genètic preimplantacional (DGP).
Es tracta d’una tècnica per detectar anomalies genètiques i cromosòmiques en embrions que s’han obtingut in vitro per únicament transferir a l’úter matern els que no tenen la patologia, en aquest cas drepanocitosi.
ESTIMULACIÓ HORMONAL
Després d’una avaluació prèvia, el centre va determinar que la pacient era adequada per sotmetre’s a aquesta tècnica perquè era jove, tenia 26 anys, i tenia una correcta reserva ovàrica i, a més, la seva parella tenia una valoració seminal normal.
No obstant això, la taxa d’èxit d’obtenir un embrió sa per la drepanocitosi i compatible amb la pacient era del 18%, és a dir, només un o dos de cada deu embrions serien aptes per ser implantats, ha explicat la directora del Servei de Medicina Reproductiva de la Fundació Puigvert-Sant Pau, Ana Polo.
La mare es va sotmetre a tres tractaments d’estimulació hormonal i, després d’analitzar diferents embrions, se’n va seleccionar un que no era portador de la malaltia i era compatible amb Diama: la seva futura germana Sokna, que va néixer el setembre del 2019.
TRACTAMENT
Quan va néixer Sokna, els metges van recollir sang del cordó umbilical, però com que tenia una cel·lularitat insuficient, també van haver d’extreure medul·la òssia de la germana donant en dos temps quan tenia un any.
Després Diama es va sotmetre a un tractament de quimioteràpia per eliminar la seva medul·la òssia abans del trasplantament de les cèl·lules procedents de la seva germana petita, perquè no les rebutgés, i el trasplantament es va fer l’abril del 2022.
UN “CAS D’ÈXIT”
Tant el conseller de Salut de la Generalitat, Manel Balcells, com la presidenta de la fundació, Helena Ris, han afirmat que aquesta intervenció suposa un “cas d’èxit” de la medicina a Espanya.
Balcells també ha coincidit amb el director de l’hospital, Adrià Comella, que Catalunya és “pionera” en aquestes iniciatives científiques i ha reivindicat l’aposta de l’executiu català per les teràpies avançades.
