Un estudio de la URV demuestra la eficacia de un fármaco en niños con hipercolesterolemia

Un ensayo clínico dirigido desde la Unidad de Medicina Vascular y Metabolismo de la Universidad Rovira i Virgili (URV) y el Hospital Universitario Sant Joan de Reus (HUSJR) demuestra la eficacia de la lomitapida en la reducción del colesterol LDL en niños con hipercolesterolemia familiar homozigota (HoFH), en un periodo de seis meses.

Este fármaco, autorizado para su uso en adultos, pero aún no en menores, ha reducido más de un 50% el colesterol en sangre de pacientes de entre 5 y 18 años con esta enfermedad genética. La investigación, que ahora estudia la seguridad del medicamento a más largo plazo, ha contado con la participación de equipos italianos, alemanes, españoles, sauditas, tunecinos e israelíes y debe servir para mejorar la calidad de vida de los niños con hipercolesterolemia familiar homozigótica.

La hipercolesterolemia familiar homozigótica (HoFH) es una rara condición hereditaria que afecta a dos niños por millón y que causa concentraciones de colesterol en sangre superiores a los 500 mg/dl. Quienes la padecen, desarrollan enfermedades cardiovasculares, de media, a los doce años y, si no se trata, la esperanza de vida aproximada es de dieciocho años. En estos casos, el diagnóstico precoz es imprescindible para evitar mortalidad y morbilidad. Desgraciadamente, los fármacos habituales para tratar el colesterol no son eficaces en esta enfermedad y se requieren otros tratamientos que, para los pacientes más jóvenes, son limitados y algunos no son aprobados por el uso pediátrico.

En consecuencia, los niños que sufren HoFH raramente consiguen unos niveles de colesterol adecuados mediante los tratamientos estándar y acaban necesitando intervenciones más invasivas. Es el caso del tratamiento con LDL-Aféresis, un tipo de diálisis para reducir el colesterol en sangre que obliga a los niños a acudir periódicamente a los centros sanitarios, un procedimiento que rompe con las rutinas familiares y disminuye su calidad de vida.

Ante esta problemática, la búsqueda de terapias innovadoras fuera del circuito establecido es crucial. Es un ejemplo de ello el tratamiento con lomitapida, un fármaco que reduce la formación de un tipo de grasa de la sangre, precursor del colesterol LDL que afecta a los enfermos de HoFH. Si bien este fármaco, que se administra vía oral, es compatible con los tratamientos tradicionales y, junto con una dieta baja en grasas, reduce significativamente el colesterol en sangre en adultos, hasta ahora no había suficientes evidencias de su efectividad en niños.

“Nuestra intención era determinar la eficacia y la seguridad de la lomitapida en pacientes pediátricos”, recuerda Masana. Para ello, el grupo de investigación de la URV trabajó coordinadamente con equipos investigadores de dentro y fuera del Estado para llevar a cabo un estudio clínico con 46 niños, de edades comprendidas entre los cinco y los dieciocho años. Para que el tratamiento con lomitapida tenga éxito, aparte de seguir una dieta estricta, es necesario que los pacientes tomen algunos suplementos alimentarios. “Por eso hacemos una fase de running; debemos asegurarnos de que toleran bien la dieta y los suplementos antes de pasar a la fase activa”, explica Masana, que aprovecha para puntualizar que, de los 46 candidatos, 43 resultaron aptos para el tratamiento.

Durante 24 semanas, administraron a los pacientes un comprimido de lomitapida al día. Tras este periodo, registraron una reducción significativa del colesterol LDL en la sangre de los niños y comprobaron su seguridad. “Los resultados fueron muy positivos; se produjo una reducción media superior al 50%”, celebra Masana. Más concretamente, se registró una reducción del colesterol LDL del 56% en niños de entre 5 y 10 años mientras que, en los pacientes con edades comprendidas entre los 11 y los 18, la reducción fue del 51%. Para apreciar el valor de los resultados hay que tener en cuenta que, cuando se trata a los enfermos de HoFH con fármacos tradicionales, su colesterol en sangre sólo se reduce un 10 o un 15%.

Los resultados de este estudio, publicados en la revista The Lancet Diabetes and Endocrinology, deben servir para que este fármaco pueda ser aprobado para su uso pediátrico, evitando que los niños con esta enfermedad deban ser sometidos a sesiones para limpiar el colesterol de la sangre, similares a la diálisis. “Imaginate que tienes un hijo de cinco años y te dicen que, durante toda la vida, tendrá que ir al hospital entre dos y cuatro veces al mes para que le filtren la sangre durante toda una mañana”, plantea Masana, que celebra que, en un futuro próximo, podrá decir a estas familias que con una pastilla basta. “El cambio médico es bestial”, valora.

Aparte de determinar la eficacia y seguridad de la lomitapida en el tratamiento de la HoFH en niños durante seis meses, una segunda fase del estudio también determinará su seguridad a largo plazo. Se trata de una etapa más larga, de 104 semanas, en la que se evaluarán, si los hubiera, los efectos secundarios y las implicaciones del uso prolongado del medicamento. “Actualmente estamos analizando los datos de esta fase [de seguretat], que terminó el verano pasado”, informa Masana, que prevé publicar los resultados en los próximos meses.