Descobreixen una nova malaltia genètica rara del sistema nerviós i cardíac

Investigadors de l’Idibell i l’Hospital Sant Joan de Déu integrats en el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (Ciberer) han descobert una nova malaltia genètica rara greu de el metabolisme, segons un comunicat de Ciberer aquest dilluns.

Aquesta nova malaltia, identificada per un equip internacional liderat per la genetista i professora de l’Icrea, Aurora Pujol, i els investigadors Àngels Garcia-Cazorla i Rafael Artuch, de l’Hospital Sant Joan de Déu i l’Institut d’Investigació de el mateix Hospital, es caracteritza per problemes en el desenvolupament cerebral i cardíac i afecta els nens.

L’estudi s’ha publicat a la revista de neurologia ‘Acta Neurophatologica’ i ha estat finançat amb fons de l’Institut de Salut Carlos III de el Ministeri de Ciència i Innovació, el Ciberer i el projecte de malalties neurològiques sense diagnòstic de Catalunya URD-Cat.

Segons la investigació, els nens amb deficiència de SHMT2, el gen que causa la malaltia, pateixen problemes de desenvolupament cognitiu, trastorns motors i cardiopatia progressiva que pot fins i tot necessitar trasplantament.

Garcia-Cazorla, coresponsable de l’estudi i que segueix als tres diagnosticats a l’hospital infantil barceloní, ha anunciat que s’està treballant en tractaments experimentals de suplementació dels metabòlits deficients per “millorar la qualitat de vida dels pacients”.